- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #41.401
Eyetkiner merhabamerhaba herkese
Bana cvs yapıldı ve sonucumda mozaik tip turner sendromu yazıyor bu ne demek bilen var mı?
Bende resiplokal Translokasyon var
Uzun zamandır buradaki yazışmaları takip ediyorum. Benim de 5 düşüğüm var 3'ünde genetik bozukluk çıktı (trizmi 14, trizomi 18, diğerini hatırlamıyorum, diğer ikisini incelemeye göndermedik) Genetik testlerimiz normal geldi ama bu kadar çok düşük yaşadığıma göre sanırım ben de veya eşimde mozaiklik var. Testleri 100 metafazda tekrarlatacağım. Benim sağlıklı bir kızım var fakat boyu kısa. DR'lar boyu kısaysa mozaik turner olabilir test yaptır dediler. Yaptırdım sonucunu bekliyorum. Ben araştırdım baya mozaik turner'ı. Genellikle insanlar bu sendromu taşıdığını fark etmiyorlar bile. Ancak bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde ortaya çıkabiliyor. Normal bir yaşamları oluyor, fiziksel olarak belirtisi sadece ve sadece boy kısalığı. Zekadan korkma, zekaya hiçbir etkisi yok. Benim bildiğim bir dr var mesela mozaik sendromlu. Mozaik sendromlu olduğu halde sorunsuz bebek doğuranlar da duydum. Yani çok sağlıklı bir kızın olacak fakat boyu en fazla 150 160 cm arasında olacak. Bildiklerim bunlar...