Trizomi 18 Fetal DNA Yanlışlığı ve Amniyosentez

mamadoa

Yeni Üye
Kayıtlı Üye
9 Nisan 2025
3
0
1
34
Merhaba herkese,
İkili / dörtlü tarama testi hiç yaptırmadan doğrudan fetal DNA testinde Trizomi 18 yüksek risk sonucu alıp amniyosentezde aksi sonuçla karşılaşan var mı? Yani Fetal DNA'da Trizomi 18, amniyosentezde temiz sonuç alan var mı? Böyle bir sonuç ne sıklıkla mümkün? Ayrıca şunu da sormak istiyorum, böyle bir durumda amniyosentezi doğrudan kadın doğum doktoruna mı yoksa perinatoloji doktoruna mı yaptırmak gerekir?

Düzeltme: Bebeğim sağlıkla doğdu, sadece süreci benim gibi yaşayanlar var mı onu merak ettiğim için böyle bir konu açtım. Herkese temennileri için teşekkürler.
 
Son düzenleme:
Merhaba,
Benim daha fetal DNA yapılmadan 11.haftada perinatolog muayenesi ile trizomi dediler. Haftası küçük olduğu için CVS diye bir test yapıldı. Trizomi 18 çıktı. Ama bu işlemi perinatolog yapıyor diye biliyorum. Ultrasonda da zaten bebeğimin vücudu ödemliydi. Az çok sıkıntı olduğu belliydi yani.
Ama ben bir yorumda fetal DNA trizomi 13 dü sanırım, öyle çıkmış amniyosentez temiz geldi diye okudum.
Umarım sizinki de temiz gelir
 
Ben hiç tarama testlerine girmedim ne olursada Rabbimin vergisi dedim başım gözüm üstüne dedim hiç bir testi yapmadim buna kan tahlili bile dahil sadece kontrolden kontrole gidiyordum doktor yaptır felan diyordu direk eve geliyordum sonuçta ne gelirse Rabbimden dedim şuan oğlum 2 yaşında sağlıklı darısı senin başına inşallah sende sağlıkla kucağına alırsın
 
Benim bebeğim doğdu, çok da sağlıklı çok şükür. Benim sürecimde Fetal DNA Trizomi 18 çıktı, ultrason bulgusu yoktu. Amniyosentez de temiz geldi ve doğum yaptım. Ancak süreçle ilgili çok kötü deneyimler geçirdim, bu nedenle benimle benzer şeyleri yaşayan kişileri merak ediyorum açıkçası. Sizin için de çok üzüldüm, umarım bundan sonrası için güzelliklerle dolu olur hayatınız...
 
Aman çok şükür. Sağlıkla büyütün.
Tecrübelerinizi paylaşmanız ne hoş.
Güzel dilekleriniz için de teşekkürler.
Şu an çok yeni hamileyim, sağlıkla kucağımıza da alırız inşallah
 
Sağlıkla doğmuş çok şükür.
Ama bu nasıl bir skandal?
Yüzde 99 doğru denen bir testte siz yüzde 1lik bir hataya denk geldiniz demek ki.
Hangi firmaya yaptırmıştınız? Böyle olunca 19 bin veresim gelmedi bu teste. Daha geçen gün genoks firmasında 19 bine yaptırdığını yazdı biri. Bu kadar pahalı üstelik!
 
Merhabalar bende şimdi 20+6 hamileyim ikili tarama sıkıntılı çıkmıştı ama yüksek risk degil diye ben nipt ya da amniyosentez yaptirmamistim sonra ayrintili ultrason zamanı geldiğinde beyninde çift taraflı kist ve bağırsak parlaklığı da çıktı ve sonunda amniyosentez testini verdim daha 1 saat oldu sonucumu aldim trizomi 13 ve 21 de sıkıntı çıkmamış cok sukur ama trizomi 18 için ayrintili 2. Raporu bekliyorum ay sonunda belli olacak inşallah oda güzel çıkar
 
Size de önce geçmiş olsun sonra bebeğinizi inşallah sağlıkla büyütün Allah analı babalı büyütsün
 
Bende yaş 41 olduğu için sma testi istediler 12 bin fiyat verdi bir firma fiyat sorun değil artık ama yaptimak istemiyorum çünkü her halükarda doğuracaz neden stresli geçireyim hamileliğimi birde perinatoloji amniyosentez yapiyor mu yani bu trizomi 18 falan buna ultrasonla bakarak mi karar veriyor
 
Perinatoloji aliyor amniyosentez sivisini ben korkmustum yorum okuyunca da toplasanız 1 dakika sürmedi doktorun uzmanlığı pratikligi cok önemli bende yaptirmasaydim stresli olacaktım inanın biraz olsun içim rahatladı inşallah ayrintili raporum da temiz çıkarsa daha iyi olacağım benim. Bendeki sıkıntılı durumların tek.tek olması durumunda takip oneriyorlar genelde ama bende hem ikili tarama hem de ayrıntıli ultrasonda sıkıntı cikti. Down sendromu düşünmedi zaten doktorum ense kalınlığı burun vs. iyiydi bakılınca ama trizomi 18 sıkıntılı bir bozukluk ve maalesef doğumdan sonra büyük çoğunluğu yaşamıyor yaşayanlar da hastalikla mücadele halinde oluyorlarmis
 
Bende fetal dna verecektim ama genetik doktoru da artık tanı alman gerekiyor amniyosentez kesin tanı olacak deyince onu yaptırdım hem kendi doktorum hem perinatoloji uzmanı hem genetik ayni şekilde söylediler 3 te 1 sıkıntı cikma ihtimali var dediler
 
sanırım yanlış anlattınız durumu, sma testini zaten devlet yapıyor, sizin ve eşinizin taşıyıcı çıkması gerekiyor , o zaman devlet zaten tüp bebek masraflarını karşılıyor.
Ayrıca SMA ölümcül bir kas hastalığı, eğer bunu önleme imkanı varsa mutlaka değerlendirin.
Siz annenin kanından yapılan dna testi yani nipt testine yönlendirmişlerdir . Yaş nedeni ile önermeleri mantıklı. 2li teste yaşınız nedeni ile risk değeri yüksek çıkar ama nipt testi ile çok yüksek oranda doğruluk payı ver ve bir çok genetik rahatsızlıkla ilgili doğruluk payı %99 olan bir test.
Eğer aldırmayacaksanız , endişe ile geçirmek yerine bilerek ve isteyerek doğurursunuz çocuğunuzu.
 
Merhaba siz cvs yaptırmışmıydınız acaba aynı sıkıntı şuan bende var amino sentez yaptırdım sonuç pazartesi çıkacak ama cvs te trizomi 21 çıktı ama aminosentez normal gelir mi acaba
 
dogubatu .!.:
Size de önce geçmiş olsun sonra bebeğinizi inşallah sağlıkla büyütün Allah analı babalı büyütsün
Genişletmek için tıkla...
şuan bende cvs yaptırdım trizomi 21 çıktı ön raporda kültürü bekleyelim dediler fakat 10 dk sonra beni geri çağırdılar ve aminosentez yapalım dediler nitekim yapıldı acaba cvs hatalı gelip amino sentez temiz gelen var mı acaba (bazen eşte down oluyormuş ama bebekte olmuyormuş bebeğin burun kemiği var kafam çok karıştı artık.
 
Merhaba süreciniz nasıl ilerliyor benim ikili testimde ense kalınlığı fazla çıktı kanımda da risk çıktı Doktorlar Fetal DNA önerdi Fetal dna'da da tiruzami 10 çıktı bayramın bitmesini bekliyorum Amniyosentez olacağım ben de buralarda bir umut arıyorum
 
cvs ön rapora kültürde trizomi 21 çıktı , yarın amino sentezin sonucu çıktı onu alacağız umudum kalmadı artık...
 
bebeğim down sendromlu doğurmaya karar vermiştim ama dün kabinde sorun olduğunu öğrendim endişelerim başladı
 
Cevap yazabilmek için giriş yapmalı veya kayıt olmalısınız.

Benzer Konular

Fetal Dna 'dan Sonuç Alamayıp Amniyosentez Yaptıranlar
Yorumlar
19
Görüntüleme
1K
babylovee
Fetal dna hatalı olabilir mi, trizomi 3 yüksek risk
Yorumlar
10
Görüntüleme
1K
yuppie
S
Fetal DNA testi
Yorumlar
18
Görüntüleme
2K
Amy
B
Bursa trizomi 18 hikayem
Yorumlar
8
Görüntüleme
970
gebito
Fetal dna yaptırmalı mıyım?
Yorumlar
17
Görüntüleme
1K
nisan97
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…