- 9 Nisan 2013
- 7.062
- 7.279
- 398
- 34
Haberler sevindirici çok şükür,daha da güzel haberler alacaksınız inşallah ❣Genetik uzmanıyla görüştük. Rapor çıkmış, göz muayenesinde tespit edilen aniridi (iris yokluğu) teyit edilmiş oldu ama PAX6 genindeki mutasyon, daha önceden bildirilmiş aniridi vakalarından farklı bir bölgedeymiş. Yine de buna yakın bölgelerde mutasyon görülen aniridi vakaları varmış. Kalp kaslarında hastalığa neden olabilen farklı bir gen mutasyonu daha saptanmış. Bebeğin kardiyoloji muayenesinde ve aile öyküsünde bununla örtüşen bir bulguya rastlanmaması sevindirici. Yine de kasım ayında, daha önceden çağrdıkları şekilde, tekrar kardiyoloji muayenesine gideceğiz, kalpteki ufak açıklık kapanmış mı diye bakarken genel kalp kontrolü de yapılacak. Wilms tümörüyle ilişkilendirilen gen temiz çıkmış. Doktor her üç ayda bir yaptırmamız gereken tüm batın ultrason tetkikine gerek olmadığını söyledi ama Türkiye'de iletişim halinde olduğumuz iki ailenin çocuğunda bu tümör de eşlik ettiği için eşim tedirgin, "Biz yine de takip ettirelim" diyor. Göz tansiyonu riski hala mevcut. O göz doktorunun takibinde olacak. PAX6 mutasyonunda nadiren de olsa santral sinir sistemi bulguları da olabiliyormuş. Şu an için bizde böyle bir durum yok ama olmadığından emin olmak için nörolog da MR sonucunu genetik test sonucu ışığında tekrar değerlendirsin ve motor gelişimi düzenli olarak takip edilsin dedi. El ve ayak parmaklarına kadar kontrol etti kaslarını. Motor gelişimi şu an için gayet iyi dedi. Takibinin yapılması; zamanında oturabilecek mi, yürüyebilecek mi, konuşabilecek mi bunları anlamak için önemliymiş. Analizi netleştirmek ve gerekirse derinleştirmek için bugün bizden de kan alındı. Mutasyon tespit edilen iki genin analizi yapılacak bizde de. 3-4 haftada raporlanırmış. Bu mutasyonların bizde çıkmaması, bebekte rastlantısal olması bekleniyor. Öyle değilse onun analizi derinleştirilecek, bizi de ayrıntılı göz ve kalp muayenesine göndereceklermiş. İleride başka çocuğumuz olursa onda aniridi olup olamayacağının istatistiğini veremiyorlar ama bebonun kendi çocuğunda bunun çıkma ihtimali %50. Bizde mutasyonlar çıkmasın ve bebeğin de ekstra bir durum çıkmasın diye dua etmeye devam