Kimselerde gördünüz mü böyle bir durum....

Şimdi şöle bu hastalık insanın içinin darlamasına, gerilmesine sebep olurmus. Çığlıkla direkt ilişkisi yok aslında ama doktorum anlatmıştı bazen afakanlar basar ve cığlık çığlığa bagırmak istersiniz Die. Ben oturup aglıyordum bagırmak yerine mesela ama 28 yasımda evlilik için kan verirken öğrendim tasıyıcı oldugumu. Demem o ki düşük de olsa Bi ihtimal bu da.
 
Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?
Halsizlik,
Gözlerde sarılık,
Dalak büyümesi,
Yüzdeki kemiklerde şekil bozukluğu,
Solgunluk,
İştahsızlık,
İdrarda koyulaşma en sık rastlanılan belirtileri arasındadır.
Akdeniz anemisi nasıl anlaşılır? sorusu ise hastalarda görülen belirtilere göre farklı şekillerde cevaplanabilir. Bacak bölgelerinde görülen kalıcı yaralar, çabuk yorulma hissi, deri renginde koyulaşma gibi belirtiler hastalığın ilk sinyallerini gösterir. Talaseminin verdiği şikayetler, diğer demir eksikliği ve vitamin eksikliği anemisi belirtileri ile farklılık gösterebilir. Çünkü Akdeniz anemisi, ağır bir kan hastalığıdır. Dolayısıyla hastaya devamlı kan naklinin yapılması gerekebilir. Ayrıca Akdeniz bölgelerinde görülen bir diğer Akdeniz ateşi hastalığıyla da karıştırılmamalıdır. Akdeniz anemisi testi, bu hastalığın en doğru şekilde öğrenilebilmesi için yapılmaktadır. Çünkü Akdeniz ateşi; karın ağrısı, yüksek ateş gibi belirtilerle kendini gösterir ve tedavi edilmediğinde "amiloid" adı verilen maddenin vücutta birikimine bağlı olarak böbrek yetmezliğine yol açabilir.


Bu belirtiler var mı ki Akdeniz anemisi demiş arkadaşlar?
 
Anladım baktıralım o zaman mutlaka.Geçmiş olsun size de şifa versin Rabbim anneme de tüm hastalara da inşallah.
 
Yok aslında bunlar dışında olabilir yazmış.
 
Söyleyeceğim ama iki hastalığın belirtileri yok ki annemde.

o gen bozuklugunu artik nerdeyse ezbere biliyorum annem yillardir piskolojik sorunlar yasiyor misal birseye sinirlensin bagirma krizine giriyor disardan duyan biri biri öldü sanir. kac doktor kac ilac terapi hic birsey ise yaramadi annemin gerci bir sürü baska hastaliklari var doktorlar artik ilgilenmiyor bile tesadüf. oglum iki bucuk yasinda bu tehsis konuldu bana bakildi bendede varmis bende iki sene piskologa gittim pek ise yaramadi. bu hafta annem doktora gitti böyle böyle diye anlatmis doktor kesin sendede var yillardir cektigin sebebi bu ola bilir demis...
 
Geç terörü değil gündüz de oluyor özellikle.Nedeni bulunamadı maalesef ama detaylı araştırmak lazım sanırım.
 
Behçet mi Akdeniz anemisi mi sizdeki ve annenizdeki.
 
Geç terörü değil gündüz de oluyor özellikle.Nedeni bulunamadı maalesef ama detaylı araştırmak lazım sanırım.
Mutlaka araştırmak lazım ama dediğim gibi beyinle ilgili olabilir benim tanıdığım biri psikolojik rahatsızlık sandık meğerse beyninde ödem varmış ondan dolayı psikolojik gibi rahatsızlık göstermiş herşeyi göz önüne almak lazım
 
Hasta olmak ile tasıyıcı olmak cok farklı. Hasta oldugunu düşünmedim ben eğer öle olsa bugune kadar bilmek zorunda kalırdılar zaten.
 
İkna olmuyor gelmeye yanıma orda da şimdiki Dr devam ediyor bir yolunu bulup detaylı araştırtmam lazım sağolun
 
Behçet mi Akdeniz anemisi mi sizdeki ve annenizdeki.

annemde kesin tehsis yok. bu hafta cikti meydana konu.

oglum hla b 51 positiv bende öyleyim gen testimizde hem behcet hem akdeniz atesi yaziyor. bir test icin daha kan aldilar hangisi daha agir basiyor diye bakmak icin. esimin genlerinede bakiliyor ispanyol karisimi oldugu icin onda akdeniz atesi varsa akdeniz atesi hastaligi daha agir basar dediler. esim ama hla b 51 negativ. randevumuz aralikda.

kardesimde test oldu oda cok agir hastalik geciriyor oda hla b 51 positiv cikti o sadece behcet.
 
Beta talasemide taşıyıcılık ve hastalık nedir?
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa çocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa çocuk hasta olur.

Beta talasemi nasıl ailesel geçiş gösterir?
Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur; ancak çocuklarda taşıyıcılık olup olmadığı araştırılır. Taşıyıcı olanların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biri ile evlenirse çocuklarında hastalık olabileceği anlatılır.
Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar yüksekse rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma olasılığı o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuk için %25 oranında hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.

Türkiye’de beta talasemi taşıyıcılığı ne kadardır ve bölgelere göre farklılık gösterir mi?
Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılığı sıklığı %2,1 dolayındadır. Bu sayı farklı bölgelerde artmakta, taşıyıcılık sıklığı %13’e kadar yükselmektedir (Antalya %13, Edirne %6,4, Urfa %6,4, Aydın %5,1, Antakya %4,6, İzmir %4,8, Muğla %4,5, İstanbul %4,5). Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.

Talasemi taşıyıcılığı ve hastalığı nasıl saptanır?
Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi yapılmasıyla tanı kolayca konur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.

Beta talaseminin klinik şekilleri nelerdir?
Beta talasemi klinik olarak 4 şekilde görülür:
1. Talasemi major (Ağır hasta tipi): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geni de defektlidir. Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4-12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar. Laboratuvar tetkiklerinde ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır; ağır bir anemi vardır. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altındadır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A hemen hemen yoktur ve yerini hemoglobin F almıştır. Hemoglobin A2 normal, düşük veya hafif artmış olabilir. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar.


Beta talasemi majorlu bir hastanın periferik kan yaymasında eritrositlerin görünümü

2. Talasemi intermedia (Orta ağır hasta): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki beta globin geni de defektlidir ancak talasemi majordan farkı genlerdeki değişim daha hafif bir klinik tabloya yol açan tiptedir. Klinik daha ılımlıdır, kansızlık daha hafiftir. Hemoglobin düzeyi 7-10 g/dl arasındadır. Hastalar genellikle düzenli kan transfüzyonu gereksinimi duymazlar.
3. Talasemi minör (Talasemi taşıyıcılığı): Bu kişilerin hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin değeri hafif düşüktür, ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır. Demir eksikliğinden farklı olarak eritrosit sayıları normal veya artmıştır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A2 ve hemoglobin F hafif yüksektir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Talasemi taşıyıcılarında da bebeklik döneminde iyi beslenememe nedeniyle demir eksikliği gelişebilir. Bu nedenle demir eksikliği tanısı konan hastalar demir tedavisi sonrasında değerlendirilmeli ve birlikte bulunabilecek talasemi taşıyıcılığı atlanmamalıdır. Talasemi taşıyıcılarının büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler ancak kendileri gibi taşıyıcı biri ile evlenip hasta bir çocuk sahibi olduklarında ya da tarama sonrasında öğrenirler.
4. Talasemi minima: (Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.

Beta talasemili hastanın tedavi ve izlemi nasıldır?
Beta talasemili hasta ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır.
Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir. Yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir.
Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır.
Araştırmalara devam edilen gen nakli henüz hastalara uygulanmamaktadır.

Beta talasemili hastalarda beslenme nasıl olmalıdır?
Bu bireylerde verilen kanlarla demir birikmesi yanısıra barsaktan emilen demir miktarı da arttığından demirden zengin gıdalarla beslenmekten kaçınılmalıdır. Ancak bu durum talasemi taşıyıcıları için geçerli değildir; talasemi taşıyıcılarında gereksinimin arttığı durumlarda demir eksikliği anemisi de gelişebilmektedir.

Beta talasemili hastalar evlenip çocuk sahibi olabilir mi?
Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta talasemi hastası olan bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişi ile evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz; taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 hasta, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.

Beta talasemi hastalığından nasıl korunulur?
Toplum eğitimi: Toplum beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmelidir.
Taşıyıcıların tespiti: Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkiki ile taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemlidir.
Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır (örnek mutasyon analizi).
Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar.
 
hi bide eklemek isterim bu behcet hastaligi erkeklerde erken cikiyormus meydana kadinlarda menepozdan sonra cünki hormonlar hastaligi kadinda bastiriyormus. bu yüzden ben asiri hissetmiyorum anneminde rahmi alindikdan sonra bu bagirma huyu basladi
 
Kesinlikle içinde yer etmiş kimselerle paylaşamadığı birşeyler var beyninde ve onların etkisi olabilir çünkü yıllar öncesinde yaşanılan bazı şeyler yıllar sonra gösterebiliyor kendisini
 
bir ogrencimin basina bir benzeri gelmisti kadin bir gun derste cigliklar atmaya basladi neye ygradigimizi sasurdik aklim cikmisti gunlerce etkisinden cikamamistim. hic onaylamadigim hatta kizdigim halde (tip bunun icin var ne hocasi allah askina) hocada buldu caresini simdi cok iyi
 
Benim babam da uykusunda sayıklıyordu, bazen bağırdığı da oluyordu.Nedeni işi ile ilgili sıkıntılar ve işini kafasına çok takması onda panik atak vardı ilaç kullandı şimdi ben gittiğimde duymuyorum yani.Başka açıklaması olamaz bu durumun.
 
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…