İkili test neden yapılır? amaç nedir?
İkili test gebeliğin 11-14 haftaları arasında yapılır ve bebekte trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen iki kromozomal anomalinin varlığını araştırmak için yapılır. Trizomi 21 daha sık görülür, trizomi 18 olan bebeklerin yüzde doksanı doğumdan önce ölür, doğanların da çoğu erken aylarda kaybedilir. Bu nedenle testin yapılma amacında ve ailenin kararında daha çok trizomi 21 önemlidir. Bu iki hastalık bebekte zeka geriliği ve çeşitli iç organ anomalileri ile karakterizedir. İkili testi yaptırmaktaki amaç bu hastalıklar bebekte varsa gebeliğin üçüncü dördüncü aylarında bunu farketmek ve aile isterse düşük yaptırarak gebeliği sonlandırmaktır.
İkili test yaptırmayı düşünenler öncelikle şunları bilmelidir:
1- Down sendromu (trizomi 21) olması anne karnında bir bebeği dört aylıkken düşük ile aldırmayı gerektirir mi? Bu bebeği aldırmakla normal bir bebeği aldırmak arasında ne kadar fark vardır? Bu konuda dünya üzerinde çok farklı görüşler ve tartışmalar vardır. Dünyadaki bazı görüşler şöyle der: Bazı ölümcül anomalilere sahip bebekler zaten doğumdan sonra ölecekleri için gebeliğin erken aylarında düşükle alınmaktadır ancak Down sendromu genellikle ölümcül bir hastalık değildir, bu bebekler yüksek oranda doğumdan sonra uzun yıllar yaşarlar, bu yüzden düşükle alınmaları gerekmez. Dünyadaki bazı görüşler de bu bebeklerin zor bir yaşam yaşayacaklarını, doğumdan sonra bir çok hastalık ve ameliyat geçirme riskleri olduğunu söyler ve bu nedenle düşükle alınabileceklerini savunur. Bu konu her anne bananın kendisinin karar verebileceği bir konudur. Doktorlar bu konularda sadece aileye aydınlatıcı bilgiler verir, kararı aileye bırakırlar. Bu soruya cevap vermeye çalışan anne babanın öncelikle Down sendromlu bir insanın özelliklerini ve nasıl bir yaşam sürebileceğini çok iyi bilmesi gerekir. Bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Down sendromlu bir bebek doğarsa yaşamın ilk yıllarında kaybedilebileceği gibi 50-60 yaşlarına kadar da yaşayabilir. Aile isterse gebeliğin 24. haftasına kadar gebeliğin sonlandırılmasına kanunlar izin vermektedir.
2- İkili test yaptırmak Down sendromlu bir bebek sahibi olmamı kesin engeller mi? Bu sorunun cevabı hayır. İkili kombine test Down sendromlu bebeklerin ancak %85'ini tespit edebilir. Daha sonra yapılacak olan ayrıntılı ultrason ve tetkikler de asla Down sendromlu bebeklerin hepsinin tespit edilmesini sağlayamaz. İkili test sonucunun normal gelmesi bebekte kesinlikle Down sendromu olmadığı anlamına gelmeyecektir. Yukarıda da belirtildiği gibi ikili test Down sendromlu bebeklerin hepsini tespit edemez, az bir kısmında test sonucu normal gelerek yanıltıcı olabilir, bunu engellemenin bir yolu yoktur.
3- İkili test sonucunda Down sendromu riski çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğunu göstermez, bunu netleştirmek için CVS veya amnioyosentez yaptırmak gerekecektir. Bu işlemlerin de yaklaşık 200'de bir düşüğe neden olma riski vardır. CVS ve amniosentez yaptırmayacak bir annenin ikili test sonucu net bilgi vermeyeceği için strese sebep olarak faydadan çok zarar getirecektir.
4- Hamilelikte ikili test yapılması bebekte sadece trizomi 21 ve trizomi 18 varlığı hakkında bilgi verebilir. Bunun dışındaki hastalıkları gösteremez. Örneğin ikili testi normal çıkan bir bebekte kalp anomalisi, böbrek anomalisi, beyin anomalisi hatta zeka geriliğine neden olan bir hastalık olabilir. Bu testlere halk arasında "zeka testi" denmesinin sebebi Down sendromunda zeka geriliği olmasıdır, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez, zeka geriliği yapabilen bütün hastalıkları tespit edemez.
İkili test gebeliğin 11-14 haftaları arasında yapılır ve bebekte trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen iki kromozomal anomalinin varlığını araştırmak için yapılır. Trizomi 21 daha sık görülür, trizomi 18 olan bebeklerin yüzde doksanı doğumdan önce ölür, doğanların da çoğu erken aylarda kaybedilir. Bu nedenle testin yapılma amacında ve ailenin kararında daha çok trizomi 21 önemlidir. Bu iki hastalık bebekte zeka geriliği ve çeşitli iç organ anomalileri ile karakterizedir. İkili testi yaptırmaktaki amaç bu hastalıklar bebekte varsa gebeliğin üçüncü dördüncü aylarında bunu farketmek ve aile isterse düşük yaptırarak gebeliği sonlandırmaktır.
İkili test yaptırmayı düşünenler öncelikle şunları bilmelidir:
1- Down sendromu (trizomi 21) olması anne karnında bir bebeği dört aylıkken düşük ile aldırmayı gerektirir mi? Bu bebeği aldırmakla normal bir bebeği aldırmak arasında ne kadar fark vardır? Bu konuda dünya üzerinde çok farklı görüşler ve tartışmalar vardır. Dünyadaki bazı görüşler şöyle der: Bazı ölümcül anomalilere sahip bebekler zaten doğumdan sonra ölecekleri için gebeliğin erken aylarında düşükle alınmaktadır ancak Down sendromu genellikle ölümcül bir hastalık değildir, bu bebekler yüksek oranda doğumdan sonra uzun yıllar yaşarlar, bu yüzden düşükle alınmaları gerekmez. Dünyadaki bazı görüşler de bu bebeklerin zor bir yaşam yaşayacaklarını, doğumdan sonra bir çok hastalık ve ameliyat geçirme riskleri olduğunu söyler ve bu nedenle düşükle alınabileceklerini savunur. Bu konu her anne bananın kendisinin karar verebileceği bir konudur. Doktorlar bu konularda sadece aileye aydınlatıcı bilgiler verir, kararı aileye bırakırlar. Bu soruya cevap vermeye çalışan anne babanın öncelikle Down sendromlu bir insanın özelliklerini ve nasıl bir yaşam sürebileceğini çok iyi bilmesi gerekir. Bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Down sendromlu bir bebek doğarsa yaşamın ilk yıllarında kaybedilebileceği gibi 50-60 yaşlarına kadar da yaşayabilir. Aile isterse gebeliğin 24. haftasına kadar gebeliğin sonlandırılmasına kanunlar izin vermektedir.
2- İkili test yaptırmak Down sendromlu bir bebek sahibi olmamı kesin engeller mi? Bu sorunun cevabı hayır. İkili kombine test Down sendromlu bebeklerin ancak %85'ini tespit edebilir. Daha sonra yapılacak olan ayrıntılı ultrason ve tetkikler de asla Down sendromlu bebeklerin hepsinin tespit edilmesini sağlayamaz. İkili test sonucunun normal gelmesi bebekte kesinlikle Down sendromu olmadığı anlamına gelmeyecektir. Yukarıda da belirtildiği gibi ikili test Down sendromlu bebeklerin hepsini tespit edemez, az bir kısmında test sonucu normal gelerek yanıltıcı olabilir, bunu engellemenin bir yolu yoktur.
3- İkili test sonucunda Down sendromu riski çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğunu göstermez, bunu netleştirmek için CVS veya amnioyosentez yaptırmak gerekecektir. Bu işlemlerin de yaklaşık 200'de bir düşüğe neden olma riski vardır. CVS ve amniosentez yaptırmayacak bir annenin ikili test sonucu net bilgi vermeyeceği için strese sebep olarak faydadan çok zarar getirecektir.
4- Hamilelikte ikili test yapılması bebekte sadece trizomi 21 ve trizomi 18 varlığı hakkında bilgi verebilir. Bunun dışındaki hastalıkları gösteremez. Örneğin ikili testi normal çıkan bir bebekte kalp anomalisi, böbrek anomalisi, beyin anomalisi hatta zeka geriliğine neden olan bir hastalık olabilir. Bu testlere halk arasında "zeka testi" denmesinin sebebi Down sendromunda zeka geriliği olmasıdır, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez, zeka geriliği yapabilen bütün hastalıkları tespit edemez.