Bebeklerde Dravet Sendromu - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Dravet Sendromu tedavisi olmamasına rağmen, tedaviler veya bakım nöbetlerin sayısını ve şiddetini azaltabilir. Bu durum için en yaygın tedavilerden bazıları mesleki ve fizik tedavilerdir ve nöbetlerin tetikleyicisini azalttığı düşünülebilir.

1. Uygun İlaç​

Dravet sendromlu kişilere genellikle nöbetlerin şiddetini ve miktarını azaltmak için antikonvülzanlar reçete edilir. Dravet sendromu için reçete edilen yaygın ilaçlar valproik asit ve klobazamdır. Kannabidiol içeren yeni bir ilaç olan Epidolex, Dravet sendromuyla ilişkili nöbetleri tedavi etmek için kullanılır. 2020'de, daha önce obezite tedavisi için kullanılan fenfluramin, bu durumdaki tedaviye dirençli çocuklar için de onaylandı.

2. Sağlıklı Diyet​

Araştırmalar, tahıllar ve nişastalı sebzeler gibi yağ oranı yüksek ve karbonhidrat oranı düşük ketojenik bir diyetin Dravet sendromlu çocuklara yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Protein ayrıca büyümeyi teşvik etmeye yardımcı olur.

3. Tetikleyicilerden Kaçınmak​

Dravet sendromlu çocuklarda yanıp sönen ışıklar gibi nöbet tetikleyicilerinden kaçınmak gerekir. Artan fiziksel aktivite, sıcak banyolar ve jakuziler, vücut sıcaklığında ani değişikliklere veya vücudun aşırı ısınmasına neden olarak Dravet Sendromuna neden olabilir.

4. Vagus Siniri Stimülatörü​

Bir doktor, bu tedavi sırasında göğse küçük bir elektrikli cihaz yerleştirmek için ameliyat yapar. Bu cihaz, nöbet sıklığını azaltarak sinir sisteminin işlevinde yer alan vagus siniri aracılığıyla beyne elektriksel uyarılar gönderir.

5. Yaşam Tarzı Değişiklikleri​

Çocuğunuzu gece nöbetler için izlemek için bir bebek monitörü veya nöbet tespit cihazı kullanmak, tetikleyicileri önleyebilecek veya yönetebilecek stratejiler geliştirmek için çocuğunuzun doktoru veya mesleki terapisti tarafından önerilebilir. Ebeveynler, yakından takip etmek için çocuklarıyla bir odayı paylaşmayı da seçebilirler.

6. Rehabilitasyon Terapisi​

Bir çocuğun gelişimini düzenli olarak değerlendirdikten sonra doktorunuz, yaşa uygun dönüm noktalarına ulaşmak için gecikmeleri yönetmek için bazı terapiler önerebilir. Ergoterapi, Dravet Sendromunu yönetmek için stratejiler ve araçlar formüle etmeye yardımcı olur. Fizik Tedavi, bir çocuğun yürüme yeteneklerini, dengesini, koordinasyonunu, becerisini veya gücünü geliştirmeye yardımcı olur. Davranış terapisi sosyal becerileri, duygusal düzenlemeyi ve zihinsel sağlığı desteklerken, konuşma terapisi konuşma gelişimini destekler.

7. Klinik Araştırmalar​

Bilim adamları, hem hayvan çalışmalarında hem de insanlarda yapılan klinik deneylerde Dravet sendromuna yönelik yeni tedaviler yoluyla ilaçların güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için araştırmalara devam ediyor.

Dravet Sendromlu Bir Çocuğun Yaşam Beklentisi​

Dravet sendromlu kişilerin ortalama yaşam beklentisi net değildir. Hastalık tipik olarak yaşamın ilk yılında başlar ve çocukların yaklaşık %80-85'i yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Bununla birlikte, ani beklenmedik ölüm, uzun süreli nöbetler veya nöbetle ilgili kazalar nedeniyle erken ölüm riskinin artması göz ardı edilemez.

Dravet sendromlu çocukları yönetmek ebeveynler ve aile üyeleri için zor olabilir. Belirli bir tedavisi olmayan ömür boyu süren bir durumdur. Orta ila şiddetli gelişimsel gecikmeleri olanlar ve günlük aktiviteler için bakıcılara ihtiyaç duyanlar. Destek aramak ve bir nöbet eylem planı oluşturmak, Dravet sendromunu yönetmek için önemli adımlardır.