senin problemin neydi. bizim spinal muskuler atrofi isimli bir kas hastalığı ve oğlum 6 aydır yoğun bakımda yatıyor.
Tuliprosa PGT topiğinde yazdım burada da yazayım. Çok geçmiş olsun canım. Allah oğluna acil şifalar versin.İnşallah 2. bebeğin sağlıkla, sıhhatle gelir...
teşekkür ederim canım. o topiğide okuyorum ama bayağı ilerlemiş. senin problemin neydi?
ailemde yok daha doğrusu bilindiği kadar yok. geçmişimizi ulaşabildiğimiz yere kadar sorguladık ama çıkmadı. ama genetik hastalıklar böyle sesssiz sedasız ilerliyebiliyormuş taşıyıcı olarak. oğlum 10 aylık. solunum makinesiyle eve çıkarmak için uğraşıyoruz. sen nasıl öğrendin taşıyıcı olduğunu, eşinde senin gibi taşıyıcı mı?
Bizimde aynı şekilde sülalede kimsede yok bu hastalıktan. Benim babam hasta, ben de dolayısıyla taşıyıcıyım. Eşimde sorun yok. Eşinle ikinizde aynı hastalığın olması çok ilginç. Akrabalık var mı aranızda? Tekrar çok geçmiş olsun. Doktorlar ne diyor çocuğunuz için?
Ben kendim cam kemik hastasıyım canım. Bebeğimin de benim gibi cam kemik doğma ihtimali var. Risk %50. O yüzden ben de normal deneyemiyorum. PGT ve tüp bebek yapmak zorundayım.
o zaman senin erkek çocuğun olursa % 50 hasta, %50 sağlıklı olma ihtimali var. Kız çocuğun olursada % 50 taşıyıcı % 50 tamamen sağlıklı olma ihtimali var.
bizim hastalık cinsiyet ayırd etmiyor. kız erkek hasta olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50. 3. kuşaktan akrabayız. hamile kalmadan önce doktora da gitmiştik ama bir faydası olmadı. aile de bir hastalık olmadığı için birşey yapamadılar. şu anda sma dışında başka bir hastalık açısından taşıyıcı olablirmiyiz diye soruyorum ama onuda bilemeyiz yüzlerce genetik hastalık var tek tek hepsine bakmak mümkün değil diyorlar. ama ben gene de özel bir merkezde 300 kadar genetik hastalım açısından taşıyıcı olup olmadığımı öğrenmek için bir test yaptırdım. bir şey çıkmadı. başkada yapacak bir şeyim kalmadı. sma hastalığı içinde pgt yaptıracağız. ama genede stres had safhada.
oğlum için en fazla 2 yıl yaşar diyorlar. kendimden geçtim böyle bir şeyi başka bir bebeğe asla yaşatamam. tekrar hasta bir bebek doğurmaktansa bebek sahibi olmamayı tercih ederim. bunu kendim için değil doğacak bebeğe bu eziyetleri çektirmeye hakkım olmdığını düşündüğüm için söylüyorum. elimden gelen her şeyi yapmaya çalışıyorum.
eşinde hastalık veya taşıyıcılık yoksa çocuğun genede hasta olabilir miymişki? tek gen hastalıkları her iki tarafta hastalık veya taşıyıcılık olması halinde ortaya çıkıyor diye biliyorum ben.
Akasyacım hatırlıyor musun bizim topikte bunu bir kişi daha söylemişti, hatırlamıyorum ismini.
Evet canım bizim durumumuz öyle. x'e bağlı bir hastalık bmd. Sizde hem x hem y sorunlu oluyor. O kadar hastalığa nasıl baktırdın, nerede yaptırdın testleri? Stresini tahmin edebiliyorum. Bu hastalıkların tedavisi olmaması çok kötü. Benim babam 28 senedir hasta. Bizim hastalıkta belirtiler ilerleyen yaşlarda ortaya çıkıyor. 20'de de çıkan var, 30'da da 40'ta da. Sülale geniş ama kimsede yok amcam ve babam dışında. Nerede yaşıyorsun? Tedavini nerede yaptıracaksın?
Evet canım. Biri daha söylemişti. Ama ne yazık ki böyle bir ihtimal yokBenimkisi tek gen hastalığı. Anneden ve babadan gelen iki genden sadece birinin bozuk olması hasta olmak için yeterli. Ayrıca dominant baskın bir gen. O yüzden eşimden gelen gen sağlıklı da olsa benden hasta gen gelirse bebek hasta doğuyor. Bizim arkadaşlardan eşi cam kemik olmayan kişilerde de çocuk hasta doğdu. O yüzden eminim.. Maalesef..
evet canım senin dediğin gibiymiş. ben çekinik gen olarak düşünmüştüm. tabiki herkes kendi hastalığını herkesten iyi araştırır ve bilir. o zaman sanada anne veya babadan geçmiştir. ailede varmı başka hasta olanlar.
mrb canım. bizimkisi 5. kromozom üzerinde bulunan bir genden kaynaklanıyormuş. ankara genart ta baktırdım. kanımı gönderdim. onlarda amerikaya göndermişler. ama dediğim gibi bu genetik hastalıkların çok küçük bir kısmı, hepsine bakılma imkanı yokmuş. genartın sitesinde var hastalıkların isimleri. bursa' da yaşıyorum. koza tüp bebek merkezinde yaptıracağım. pgt yi ist genetik grubu Dr.Rıdvan seçkin özen yapacak. size de çok geçmiş olsun allah baban ve amcana kolaylık versin.
Sağol canım.
Çok şükür mutasyonunuz bulunmuş. Bizim o konuda sıkıntımız var ne yazık ki.
Bebeğin ne durumda şu an? Hastaneden çıkartma ihtimaliniz var mı?
evet çok şükür bulundu. burda hastanede yatan bi tane daha sma lı çocuk vardı. ailenin ikinci bebekleri. ilk bebeklerini iki yaşındayken kaybetmişler ama hala mutasyon bulunamıyor. oğlum solunum makinesine bağlı olarak yaşıyor. beslenmesi mideye takılan bir hortumdan. bu makinelerle birlikte çıkacak eve ve ben işten ayrılıp çocuğuma bakacağım. 7 ay oldu yoğunbakımda yattığı. şu an enfeksiyonu var geçince inşallah çıkacağız.
sizin mutasyon bulunamıyor mu? pgt de sıkıntı oluyor mu bu?
We use cookies and similar technologies for the following purposes:
Do you accept cookies and these technologies?
We use cookies and similar technologies for the following purposes:
Do you accept cookies and these technologies?