XXX
XXX hastalığı yalnızca kadınları etkiler ve fazladan bulunan bir X kromozomundan
kaynaklanır. XXX hastalığı bulunan bir kız veya kadında, olağan iki X kromozomu (46,XX)
yerine üç tane X kromozomu (47,XXX) vardır.
XXX hastalığı bulunan bir genç kızın veya kadının mozaik (mosaic) olma olasılığı da
vardır: Bu durumda, bazı hücrelerinde normal sayıda X kromozomu (XX) varken, bazı
hücrelerinde fazladan bir X kromozomu (XXX) bulunur. Bu tür bir mozaikte, hastalığın
etkileri tüm vücuttaki XX hücrelerinin XXX hücrelerine olan oranına bağlıdır.
XXX neden kaynaklanır?
XXX hastalığı bulunan kızları olan anne ve babaların büyük çoğunluğu normal sayıda
kromozoma sahiptir. Fazladan bir X kromozomu, annenin yumurtalarının (eggs) ve
babanın spermlerinin (sperm) üretilmesi sırasında veya döllenmede (conception) yumurta
ile sperm bebeği oluşturmak üzere birleştikten kısa bir süre sonra gerçekleşir. Bu durum
tesadüfen meydana gelir ve anne ve babanın yaptığı veya yapmadığı herhangi bir şey
buna neden olmaz.
Aynısı bir kez daha olabilir mi?
XXX hastalığının aynı çiftin başka bir çocuğunda daha ortaya çıkma olasılığı düşüktür.
Bazı anne ve babalar, bebeğin kromozomlarını kontrol ettirmek için sonraki gebeliklerde
test yaptırmaya karar verirler. Genetik kliniğiyle test hakkında görüşülebilir.
Fazladan bir X kromozomu kişiyi nasıl etkiler?
Fazladan bir X kromozomuna sahip olmak kişiyi farklı şekillerde etkileyebilir, ancak XXX
hastalığı bulunan genç kızlarla kadınların büyük çoğunluğu normal bir yaşam sürerler.
Sıradan okullara giderler, başarılı kariyerleri olur, evlenirler, çocukları olabilir ve uzun
seneler yaşarlar. Bununla birlikte, bazıları öğrenme güçlükleri veya davranış
bozukluklarıyla karşılaşabilirler.
XXX hastalığı bulunan kişilerle olağan iki X kromozomu bulunan kişiler arasında yapılan
karşılaştırmalar sonucunda, XXX hastalığının etkileriyle ilgili aşağıdaki ortak tanımlamaya
ulaşılmıştır:
 1 yaşına kadar
Doğumdan sonra, XXX hastalığı bulunan kız çocuklarının pek çoğu normal bir gelişim
sergiler; ancak bazı bebeklerin kasları yumuşak (hipotonik, hypotonic) olabilir. Bu,
bebeklerin kas tonusu düşüktür. Böylece, hastalıktan etkilenen bebek başını sabit
tutma ve desteksiz oturma becerilerini geç kazanabilir. Ayrıca doğumda kilosu daha az,
boyu daha kısa ve başı daha küçük olabilir.
This information (24) on triple X is in Turkish 4
 1-5 yaş arası
Çoğu çocuk 1 yaş civarında kendi başına yürüyebilir ve tek tük kelimelerle konuşabilir.
XXX hastalığı bulunan kız çocukları, genelde bunları biraz daha geç yapabilirler, ancak
18 aylık olduklarında çoğu yürüyüp konuşmaya başlar. Hastalıktan etkilenen bir bebek
2 yaşına kadar konuşmazsa, işitme duyusunu ve genel gelişimini kontrol ettirmek
amacıyla aile doktoruna veya bir sağlık görevlisine gösterilmelidir. Konuşma kesinlikle
gecikmişse veya net değilse, konuşma terapisinin (speech therapy) yardımı olabilir.
Konuşma terapisi, çocuk 3-4 yaşına geldiğinde başlatılabilir, ancak konuşma sorunu
genellikle birkaç yıl içinde sona erer. XXX hastalığı bulunan kız çocuklarının tuvalet
eğitimi daha uzun sürebilir, ancak çoğu bunu 3,5-4 yaş civarında başarırlar. XXX
hastası olan kız çocuklar, yaşıtlarıyla oyun oynamayı daha geç öğrenebilirler.
 Okul çağındaki kız çocukları (5-16 yaş arası)
XXX hastası olan kız çocuklarının çoğu, okuma yazmayı öğrenme konusunda bir
miktar güçlükle karşılaşır. Bu durum erken fark edilirse, çocuğun yenilgi duygusu
yaşaması veya cesaretinin kırılması önlenebilir. Bu sorun genelde fazladan sağlanan
birebir öğretimle aşamalı olarak çözülebilir. Ayrıca matematik gibi derslerde de bu
yöntemin yardımı olabilir. XXX hastalığı bulunan kız çocukları, yakın zamanda
öğrendiklerini hatırlama konusunda güçlük yaşayabilirler ve hafızalarına kazıyabilmeleri
için bilginin defalarca yinelenmesi gerekebilir. Bu sorunun üstesinden gelebilmek için,
öğretmenler, anne ve baba sabırlı olmadırlar. XXX hastası bazı kız çocukları, okulda
arkadaş edinme konusunda sıkıntı yaşarlar. Bunun nedeni, yaşıtlarının herhangi bir
çaba harcamadan başarılı oldukları konularda kendi başarısızlıklarını görünce
özgüvenlerinin zedelenmesinden kaynaklanabilir. Anne ve baba, kızlarından büyük
başarılar beklemeden, onlara birey olarak değer vererek çocuklarında özgüven
geliştirebilir.
 Zeka
XXX hastası kız çocuklarının büyük çoğunluğu normal zeka aralığındadır. Bununla
birlikte, XXX hastalarının ortalama zekası, normal sayıda kromozoma sahip kız
çocuklarına göre biraz daha düşüktür. Ayrıca XXX hastalığına rağmen ortalamanın
üzerinde zekası olan kişilere de rastlanabilir.
 XXX hastası olan kız çocuklarında büyüme
XXX hastalarının bir kısmı 4 ile 9 yaş arasında hızla büyüme eğilimindedirler. Bu
nedenle, boyları ortalamadan daha uzundur. Nadiren aşırı derecede büyümeye
rastlanabilir. Bu durumda tıbbi tavsiye almak ve hastalığı yönetmek gerekebilir.
Ergenlik çağı (puberty) genelde normal zamanında başlar ve olağan şekilde ilerler. Kız
çocuklarında göğüs gelişimi 11 yaşında başlar ve ilk aybaşı kanaması (period) 13 ile 15
yaş arasında görülür.
This information (24) on triple X is in Turkish 5
 Annelik
XXX hastası kadınlar genelde döllenme konusunda sorun yaşamaz ve sağlıklı çocuklar
doğururlar. Bununla birlikte, çocukların az da olsa anneleri gibi kromozom sorunları
yaşama riskleri vardır. Çocuk sahibi olmak isteyen ve endişeleri bulunan XXX hastası
kadınlar, bu konuda herhangi bir girişimde bulunmadan önce bir genetik danışmanıyla
görüşmelidirler.
XXX hastası kızların ve kadınların çocukluk veya yetişkinlik döneminde hastalığa
yakalanma riski daha yüksek değildir. Bazı kadınlarda menopozun (menopause)
normalden daha erken başladığı rapor edilmiştir.
XXX hakkında ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim?
Burada, XXX hastalığıyla ilgili özet bilgiler verilmiştir. Yerel genetik merkezinden veya
aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz:
XXX Aile Destek Ağı Grubu Triple-X Family Network Support Group
32 Francemary Road London SE4 1JS
Tel: 020 8690 9445 E-posta:
helenclements@hotmail.com
Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group
Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP
Telefon: 020 7704 3141 E-posta:
mail@gig.org.uk Web:
Genetic Alliance UK- Genetic conditions, Genetic disorders and Genetic diseases
Aile Danışma Derneği Contact a Family
209-211 City Rd., London EC1V 1JN
Tel: 020 7608 8700 Faks: 020 7608 8701
Yardım Hattı 0808 808 3555 veya Metinli Telefon 0808 808 3556
(Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz
hat)
E-posta:
info@cafamily.org.uk Web:
Contact a Family - for families with disabled children: information on rare syndromes and disorders
Bu basım Temmuz 2005’te hazırlanmıştır
This edition prepared July 2005 Ref 24
This information (24) on triple X is in Turkish 6
Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): XXX
Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: XXX.
Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır.
(46,XX). Genellikle kadınlarda ve kız çocuklarında bulunan kromozomlar için kullanılan
bilimsel kısaltma. İki X kromozomu da dahil olmak üzere toplam 46 kromozom vardır.
(47,XXX). Genellikle XXX sendromlu kişilerde bulunan kromozomlar için kullanılan
bilimsel kısaltma. Kadınlarda, olağan iki X kromozomu yerine bulunan üç X kromozomu
da dahil olmak üzere, 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır.
hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden
Bakalım anne ve babamın testlerinde mutasyonun bulunmasını bekliyorum. Acı ama böyle
veee olucaksınızzzz
SEN KACIRIDIN GALIBA , BENIM BULDUGUM BIR TIP TERIMI OLMAKLA BERABER KENDISI TRANSFER SONRASI ARKADASLARIN DUYGULARINI ACIKLAMAKLA GOREVLIDIR YANI TRANSFER SONRASI SENDROME
Senin mesajların bir harika... Bebişler gelince sakın burayı bırakma. Sen bize lazımsın 
