Selam canım
Ben cam kemik hastasıyım. Bunun için genetik test yapıldı. 7. kromozomda 25. ekzonda bir ana mutasyon buldular. Bu mutasyon cam kemiğe sebep olan ana mutasyondu. Bunu tespit ettiler. Ancak bir de 2. ekzonda bir mutasyon bulundu. Bunu literatürde bulamadılar. Yani cam kemiğe sebep olan bildirilmiş, tanımlanmış bir mutasyon değil. Dediler ki ; aile araştırması yapalım onlarda çıkarsa bu mutasyon hastalığa sebep olmuıyo , zararsız deriz. Ailede maalesef çıkmadı.

Çıkmayınca şu an diyorlar ki ; senin iki mutasyonun olduğundan 2 kopyan da bozulmuş olabilir. 2 kopyan da bozulduysa risk alıp almayacağına karar vermen gerekebilir. Yani hastalığa sebep olan ana mutasyonu eleriz ama her durumda diğer mutasyon kalır. Bunun da bebekte cam kemik yapıp yapamayacağını bilemeyiz dediler.

Yani PGT bile yaptırsam riskim devam edebilecek...
Şu an tek duam iki kopyayı da bozmamış olması

Her iki mutasyonda tek kopyada ise sorun yok. Ama iki kopyada bozuksa zor bir karar vereceğim.. Ne yapacağımı, ne karar vereceğimi ise hiç bilmiyorum...

[/QUOTE
çok geçmiş olsun canım
ama ana mutasyonu eleyip sağlıklı embriyo bulunur inşallah
alt mutasyon bence de zararsız canım diğer arkadaşlarla aynı görüşteyim
hem amniyo veya ultrasonda bir sorun varsa tespit edilebilir öyle değilmi