kandan kromozom analizi yapıldı canım. eşimin 45XY çıktı, 13-14 dengeli translokasyonmuş. 13 ün yarısı gitmiş 14 e yapışmış
hem özel genetik tanı merkezinde hem uni hastanesinde genetik bölümünde yaptırdık ikisinde de aynısı çıktı
eşim taşıyıcısıymış bu durumun, yani deri hücresine bile bakılsa aynısı çıkar, mozaik bi durum değil, genetiğiniz böyle dediler
sizdeki mozaik dediklerinden olsa gerek.
ben konyadayım tıp fakültesi ücretsiz yaptı testi, imkanın varsa üni hastanesine gidin bence. 5-6 haftada çıktı sonuç
özelde de 2 haftada çıkmıştı, benim pıhtılaşma testleriyle beraber 450 vermiştik oraya da.
ben de de pıhtılaşma sorunu çıktı 2 faktörde. B12 düşüklüğü çıktı, pıhtılaşma sorunu folik asit eksikliğine yol açıyomuş
B12, folbiol ve coraspin kullanıyorum günlük.
düşük materyalini de incelettik biz kromozomu 46XX çıktı, sağlıklı bi kız bebekmiş.. benim pıhtılaşma bilinseydi iğne kullansam doğardı belki.. nasip tabi..
genetik profu 6da 1 sağlıklı ihtimal dedi, kadın doğumcu 4te 1 sağlıklı ihtimal dedi.
paranız varsa pgt yapın dediler..
biz önümüzdeki bahara kadar normal denicez, ben zaten çok kolay hamile kalmıyorum, baharda da pgt düşünüyoruz.
ya sağlıklı olcak ya eşim gibi taşıyıcı olcak ya da trizami 13 oluyomuş
trizami13 ler genelde doğmazmış, sindirim kalp vs. sorunları oluyomuş, doğsa da yüzde 95 i 1 yaşını geçmiyomuş.
tabi bunlar hep ihtimal, herşey nasip. bu topiği açanda eşinde 13-14 varmış ve pgt denemişler olmamış, normal yolla sağlıklı bebeği doğmuş
yine bu topicte bi arkadas da pgt ile ikizlerine kavuşmuş..
normal denemek riskli aslında ama çok düşündük dua ettik, hayırlısını ver gönlümüze diye, sonra böyle karar verdik.. hayırlısı allahtan
uzun yazmışım ha
sizdeki niye ekstra test gerektiriyomuş ki
Canım ben sana siyogenetik raporu ve bu testi yapan ekiple bugün görüştüm konuşmamızı paylaşayım. Ben de pıhtılaşma, anti nükleer antikor, troid ve geçen sene 25 haftalık kaybettiğim bebeğimde rahimağzı yetmezliği de var. Bak nasıl değerlendireceksin. Bir de kk nın doktoru Aytun Hanıma da sordum onun cevabını da yazayım fikir olsun:
sitogenetik analiz raporu
Merhaba Aytun Hanım, mesajımı cevaplarsanız sevinirim.
Ben toplamda 4 gebelik geçirdim:
1. gebeliğim 8 haftalıkken 4 haftalık gelişimi gösterdi ve Trakya Üniversitesinde doktor gözetiminde kendi kendine düşükle sonlandı. (2003 yılı)Ardından yara oluşmuş. Yarayı yaktırdım ve 5 ay kadar sonra hamile kaldım.
2. gebeliğimde düşük tehdidi vardı ve progestan içerikli ilaçlarla lekelenmeleri durdurduk. 29+4 te barsak enfeksiyonu geçirdim ve doğum sancısını tetiklemiş ve 4 cm açığım olmuş. Zeynep Kamilde 11 gün yattım ve sonrasında 38. haftaya kadar da yattım. O hafta oğlum doğdu. (2004)Bu aradaoğlum doğuştan tek testise sahip...
3. gebeliğimin başında Hatay'a taşındık.Yine lekelenmeler ve düşük tehditi. Crinone jel, progestan, proloton depeot iğne. Lekelenmeler durdu. 24. haftada ben Niğdeye gittim geldim ve o hafta sürekli misafir aldım. 24+3'te sabah yoğun kanamam oldu. Hastaneye yattım. 24+5 TE KANAMAM BİTİNCE EVE ÇIKTIM VE O GECE SUYUM TAMAMEN GELDİ GECE HASTANEYE GİTTİK. Tekrar yatış ve 25. haftada malesef oğlumu normal doğumla dünyaya getirdim. 4 gün tyaşadı malesef.(27 HAZİRAN 2010)
Bu arada rahim filmi, histeroskopi çekildi ve bir şey çıkmadı. Pıhtılaşma sorunum ortaya çıktı.
Sonuçlarım şöyle:
FaktörV G1691A (Leiden) Mutasyon saptanmamıştır.
Protrombin G20210A Heterozigot mutasyon saptanmıştır.
MTHFR C677T Homozigot mutosyon saptanmıştır.
MTHFR A1298C Mutasyon saptanmamıştır.
Faktör V O.O1 (Referans aralığı 50-150)
Antikardiolipin-G Negatif: 0,78(Referans aralığı 0-1)
Antikardiolipin-M nEGATİF: 1.59 (Referans aralığı 0-1)
Protein S 24 çıkmış. (60-130)
Protein c 115,1 çıkmış. (70-140)
4. de bu değerlere ve önceki öykülerime istinaden yumurtlama dönemimden itibaren progestan 200x2, coraspin kullandım. Folbiolü 5 ay öncesinden, innohep 0.45 lik iğne de hamileliğimi öğrendiğim günden itibaren kullandım. Buna rağmen ilk düşüğümdeki aynı nedenle bu sefer gebeliğim aynı haftada sonlandırıldı. (10 Mayıs 2011)Genetik inceleme ve patolojiye gönderildi.
Ama asistan doktor bana vajinaya yerleştirilen bir hap verdi ve gece kanama yaptı. Ertesi gün kürtaj yapılıp genetiğe ve patolojiye gönderildi. Sonuçta koryon villusları saptanmamıştır yazıyor. İstanbul'da görüştüğüm bir prof. Dr. kürtajınız düşük gerçekleştikten sonra yapılmış dedi ve sitogenetik raporda yazan 46 xx size ait dedi. Bunun üzerine testler istedi. Lupus antikoagülanda sorun yok, Antdna da sorun yok, ANA testi pozitif çıktı.
En önemlisi preferik kanda genetik test istenmişti eşimden ve benden.100 hücrede baktırdık. Benim 46 xx ama eşimde sorun çıktı.
Sonuç: 46.XY(50), 47(XY), +MAR(50) YAZIYOR. Hastaya multiprobe octocrom kiti ile FISH çalışması önerilmiştir yazıyor.
Bu arada görüştüğüm prof. Dr. rahim boynunuz çok kısa size serklajda şart ama serklajınız bile güç olur dedi.
Şu an kendisi yurtdışında imiş görüşemiyorum. Artık nasıl bir yol izlelem gerekir bilmiyorum. Bir de hamileyken troid değerlerim düzensizleşiyor, hamilelik bitince düzeliyor.
Burada görüştüğüm bir doktor siz yaşayan oğlunuzu pamuklara sarın, bu kadar sorunla nasıl dünyaya gelmiş, siz incelenmesi gereken bir vakasınız dedi.
Bir yıl içinde 2 kayıp beni çok yıprattı özellikle 25 haftalık oğlum. Cevap verirseniz çok sevinirim... Buradaki doktorum PGT öneriyor. Sizin merkezinizde yapılıyor mu?
Teşekkürler...
Siyogenetik raporumu aynen yazıyorum. doktor Hanım cevaplarsanız sevinirim. Ben öğretmenim. Kısmetse sömestırda ya da en geç yaza tedavi olmak istiyorum İstanbul'da.
Açıklama:
Merkezimize gönderilen periferik kan örneğinden yapılan hücre kültürü ve HRB hücre kültürü ile elde edilen, GTG ve HRB bantlama yöntemi ile boyanan metafaz plaklarında yapılan değerlendirmelerde incelenen alanların yaklaşık yarısında 47 kromozom kuruluşu olduğu ve alanlarda metasentrik görüntülü, D grubu kromozom büyüklüğünde bir kromozomun bulunduğu; alanların yarısının ise normal olduğu görülmüştür. Yapılan çalışmalarda marker kromozomun satellit içermediği ve gen içeren bir bölge taşıma ihtimali bulunduğu için markerin hangi kromozoma ait olduğunun anlaşılabilmesi için hastaya Multiprobe-Octocrom kiti ile FISH çalışması önerilmiştir. Hasta "mozaik" olduğu için bu kromozom düzensizliğinin ailenin gebelik kayıpları ile ilşkisi olup olmadığının anlaşılabilmesi ve sonraki gebeliklerde izlenecek yolun belirlenebilmesi için marker kromozomun yapısının aydınlatılması gerekmektedir.
Sonuç: 46, XY(50)/47XY,+mar(50)
Merhaba durumunuz için öncelikle geçmişler olsun. Genetik problemle ilgili kliniğimde birlikte çalıştığım genetik uzmanımla konsultasyon yaptık. Eşinin durumunda hangi kromozoma ait olduğu bilinmeyen fazladan bir yapı var ve bunun tespiti mümkün ancak maliyetli bir test. Eğer o kromozom saptanır ise
tüp bebek tedavisine ek pgd genetik tanı yapılıp sağlıklı embriyo transferi yapılabiir. Hamileliğinin içindeki diğer sıkıntılar ise serklaj yani rahim ağzının dikilmesi, heparin yatak istirahati vs. Gibi tedavi takiplerle izlenir. Başka yaklaşım da sen gebe kal hastalıklı bebkse zaten düşükle sonlanır olur ancak bu size yeni travmalar demek bana doğru gelmiyor o yüzden. Daha detaylı bilgi için klinikten 02123103100 numaradan bana ulaşabilirsiniz. Sevgilerimle.