Bu konularda benim de söyleyeceklerim var:
1. Bebeğin sağlıklı olup olmadığına dair hangi test yapılmalı, ya da yapılmalı mı? Bir kere bebekte var olabilecek herhangi bir farklılık incelenmeli ki nasıl bir yaşama can verdiğimizi bilelim, ona göre doğup birkaç hafta yaşayıp ölmesine mi, hayatı boyunca bize muhtaç olmasına mı, yoksa doğmamasına mı kara vereceğiz değerlendirebilelim. Doğacaksa eğer onun için doğumda en doğru hastaneyi, en doğru doktoru, sonrasında da yapmamız gerekenleri tesbit edelim.
İkili test bir tanı testi değildir, güvenilirliği yüksek olmakla beraber sadece olasılık verir, net bir sonuç vermez. Oradaki sonuç der ki, seninle aynı yaşta, aynı hormon değerlerine ve bebeğinde aynı ultrason ölçülerine sahip misal 170 kişiden birinin bebeği trizomi 18 ile doğar gibi. Bu 170'te 1 ihtimaldir. Yani 170'te 169 normal doğacak. Hani hep duyarız ya doktor demiş down sendromlu, çocuk doğmuş sağlıklı. Doktor der ki böyle bir olasılık var, kesin emin olmak için amniyosentez yapalım, yaptırmazsın ve o şanssız 1 kişi değil de diğer 169 kişiden birisindir sağlıklı doğar. Burada şöyle bir durum var, 200'de 1 olasılıktan daha yüksek olanları amniyosenteze yönlendirirler, çünkü amniyosentezde yaklaşık 200'de 1 düşük olma ihtimali vardır (bu da eski bir bilgi, şu anki tekniklerle bu ihtimal çok daha az). Yani herkese amniyosentez yapılması mantıksız olur, hem 1000'de 1 ihtimal manidar bir değer değildir, gerek yok, hem de masraflı bir işlemdir.
Yani her ne kadar ikili test arkaik bir yöntem olsa da herkese ilk onun yapılıp gerekli görünenlere amniyosentez yapılması en mantıklısıdır.
NİPT ise anne kanından bebek kromozomlarını ayrıştırıp oradan genetik tarama yapar. Güvenilirliği yüksek olmakla beraber çok masraflıdır, anne babada akrabalarda kromozom anomalileri, anne ileri yaş gibi yüksek risk faktörleri olmadıkça gerek görmezler. Tabi anne kanına karışan bebek DNA'sı miktar ve nitelik açısından yeterli olmayabileceği için amniyosentez kadar güvenilir sonuç vermez, o yüzden ikili üçlü testler gibi tarama testi olarak değerlendirilir, burada herhangi bir anomali tesbit edilse bile tanı için amniyosentez yapılır.
Bunları genetik mezunu bir anne adayı olarak yazdım.