Haberler sevindirici çok şükür,daha da güzel haberler alacaksınız inşallah ❣Genetik uzmanıyla görüştük. Rapor çıkmış, göz muayenesinde tespit edilen aniridi (iris yokluğu) teyit edilmiş oldu ama PAX6 genindeki mutasyon, daha önceden bildirilmiş aniridi vakalarından farklı bir bölgedeymiş. Yine de buna yakın bölgelerde mutasyon görülen aniridi vakaları varmış. Kalp kaslarında hastalığa neden olabilen farklı bir gen mutasyonu daha saptanmış. Bebeğin kardiyoloji muayenesinde ve aile öyküsünde bununla örtüşen bir bulguya rastlanmaması sevindirici. Yine de kasım ayında, daha önceden çağrdıkları şekilde, tekrar kardiyoloji muayenesine gideceğiz, kalpteki ufak açıklık kapanmış mı diye bakarken genel kalp kontrolü de yapılacak. Wilms tümörüyle ilişkilendirilen gen temiz çıkmış. Doktor her üç ayda bir yaptırmamız gereken tüm batın ultrason tetkikine gerek olmadığını söyledi ama Türkiye'de iletişim halinde olduğumuz iki ailenin çocuğunda bu tümör de eşlik ettiği için eşim tedirgin, "Biz yine de takip ettirelim" diyor. Göz tansiyonu riski hala mevcut. O göz doktorunun takibinde olacak. PAX6 mutasyonunda nadiren de olsa santral sinir sistemi bulguları da olabiliyormuş. Şu an için bizde böyle bir durum yok ama olmadığından emin olmak için nörolog da MR sonucunu genetik test sonucu ışığında tekrar değerlendirsin ve motor gelişimi düzenli olarak takip edilsin dedi. El ve ayak parmaklarına kadar kontrol etti kaslarını. Motor gelişimi şu an için gayet iyi dedi. Takibinin yapılması; zamanında oturabilecek mi, yürüyebilecek mi, konuşabilecek mi bunları anlamak için önemliymiş. Analizi netleştirmek ve gerekirse derinleştirmek için bugün bizden de kan alındı. Mutasyon tespit edilen iki genin analizi yapılacak bizde de. 3-4 haftada raporlanırmış. Bu mutasyonların bizde çıkmaması, bebekte rastlantısal olması bekleniyor. Öyle değilse onun analizi derinleştirilecek, bizi de ayrıntılı göz ve kalp muayenesine göndereceklermiş. İleride başka çocuğumuz olursa onda aniridi olup olamayacağının istatistiğini veremiyorlar ama bebonun kendi çocuğunda bunun çıkma ihtimali %50. Bizde mutasyonlar çıkmasın ve bebeğin de ekstra bir durum çıkmasın diye dua etmeye devam
Çok şükür canım, inşallah diğer testler de tertemiz gelir, aklınızdan silinmiş olur tüm ihtimaller. Bizden de güzel haberler var, kızımın kalbindeki delik tam ortadan kapanmaya başlamış, 5 mm lik delik 2,5 luk 2 delik oldu. Ameliyat için 6 aylık olmasını bekliyorduk, doktor artık 1 yaşını bekleyebiliriz dedi, inşallah o zamana kadar belki kendiliğinden kapanırÇok şükür, daha da iyi haberler alırız inşallah. Sağ olun kızlar
Yaa nasıl güzel haber bu. Çok sevindim. Gözünüz aydın. Bize kalp denince aklıma sen geldin hemen. İnsan nasıl da kabullenip kuzu gibi dinliyor kafa sallaya sallaya her söyleneni. Güzel haber geldiği an yeniden dünyaya gelmiş gibi oluyorsun. Allah hepimizin yavrusunu sağlıkla bağışlasın bizlereÇok şükür canım, inşallah diğer testler de tertemiz gelir, aklınızdan silinmiş olur tüm ihtimaller. Bizden de güzel haberler var, kızımın kalbindeki delik tam ortadan kapanmaya başlamış, 5 mm lik delik 2,5 luk 2 delik oldu. Ameliyat için 6 aylık olmasını bekliyorduk, doktor artık 1 yaşını bekleyebiliriz dedi, inşallah o zamana kadar belki kendiliğinden kapanırRahatsızlığından dolayı kilo alımı yavaşlar demişti, çok uğraştım, biberon reddine rağmen her uyuduğunda belki alır diye mama hazırladım ağzına verdim gece gündüz, ağzında biberonla beklese de belki 2 yudum içer diye, kilosu normal çıktı çok şükür, çok sevindim anlatamam. Yavrularımızın tırnağına taş değmesin, yeter ki iyi olsunlar
Sizin de gözünüz aydın, güzel haberleriniz daim olsun, kaygınız son bulsun. Kalpteki açıklık aklınıza takılmasın, onlar kapanıyor, kızımda masum bir kaç ufak delik vardı, kapandı. Bizi asıl yoran kalp zarındaki büyük delik, zarda olunca kapanması zor oluyormuş.Yaa nasıl güzel haber bu. Çok sevindim. Gözünüz aydın. Bize kalp denince aklıma sen geldin hemen. İnsan nasıl da kabullenip kuzu gibi dinliyor kafa sallaya sallaya her söyleneni. Güzel haber geldiği an yeniden dünyaya gelmiş gibi oluyorsun. Allah hepimizin yavrusunu sağlıkla bağışlasın bizlere
Ahh çok sevindim canım benim gözün aydınÇok şükür canım, inşallah diğer testler de tertemiz gelir, aklınızdan silinmiş olur tüm ihtimaller. Bizden de güzel haberler var, kızımın kalbindeki delik tam ortadan kapanmaya başlamış, 5 mm lik delik 2,5 luk 2 delik oldu. Ameliyat için 6 aylık olmasını bekliyorduk, doktor artık 1 yaşını bekleyebiliriz dedi, inşallah o zamana kadar belki kendiliğinden kapanırRahatsızlığından dolayı kilo alımı yavaşlar demişti, çok uğraştım, biberon reddine rağmen her uyuduğunda belki alır diye mama hazırladım ağzına verdim gece gündüz, ağzında biberonla beklese de belki 2 yudum içer diye, kilosu normal çıktı çok şükür, çok sevindim anlatamam. Yavrularımızın tırnağına taş değmesin, yeter ki iyi olsunlar
İnşallah o da kapansın hızla. Bizi de şimdi endişelendiren yeni takip kalp kasıyla ilgili olacak. İnşallah her şey yolunda gider, hep sağlıkla güzel haberler alırızSizin de gözünüz aydın, güzel haberleriniz daim olsun, kaygınız son bulsun. Kalpteki açıklık aklınıza takılmasın, onlar kapanıyor, kızımda masum bir kaç ufak delik vardı, kapandı. Bizi asıl yoran kalp zarındaki büyük delik, zarda olunca kapanması zor oluyormuş.
Allahım güzel haberler almayı nasip et. Güzel kuzularımıza sağlık ver gerisi hallolurGenetik uzmanıyla görüştük. Rapor çıkmış, göz muayenesinde tespit edilen aniridi (iris yokluğu) teyit edilmiş oldu ama PAX6 genindeki mutasyon, daha önceden bildirilmiş aniridi vakalarından farklı bir bölgedeymiş. Yine de buna yakın bölgelerde mutasyon görülen aniridi vakaları varmış. Kalp kaslarında hastalığa neden olabilen farklı bir gen mutasyonu daha saptanmış. Bebeğin kardiyoloji muayenesinde ve aile öyküsünde bununla örtüşen bir bulguya rastlanmaması sevindirici. Yine de kasım ayında, daha önceden çağrdıkları şekilde, tekrar kardiyoloji muayenesine gideceğiz, kalpteki ufak açıklık kapanmış mı diye bakarken genel kalp kontrolü de yapılacak. Wilms tümörüyle ilişkilendirilen gen temiz çıkmış. Doktor her üç ayda bir yaptırmamız gereken tüm batın ultrason tetkikine gerek olmadığını söyledi ama Türkiye'de iletişim halinde olduğumuz iki ailenin çocuğunda bu tümör de eşlik ettiği için eşim tedirgin, "Biz yine de takip ettirelim" diyor. Göz tansiyonu riski hala mevcut. O göz doktorunun takibinde olacak. PAX6 mutasyonunda nadiren de olsa santral sinir sistemi bulguları da olabiliyormuş. Şu an için bizde böyle bir durum yok ama olmadığından emin olmak için nörolog da MR sonucunu genetik test sonucu ışığında tekrar değerlendirsin ve motor gelişimi düzenli olarak takip edilsin dedi. El ve ayak parmaklarına kadar kontrol etti kaslarını. Motor gelişimi şu an için gayet iyi dedi. Takibinin yapılması; zamanında oturabilecek mi, yürüyebilecek mi, konuşabilecek mi bunları anlamak için önemliymiş. Analizi netleştirmek ve gerekirse derinleştirmek için bugün bizden de kan alındı. Mutasyon tespit edilen iki genin analizi yapılacak bizde de. 3-4 haftada raporlanırmış. Bu mutasyonların bizde çıkmaması, bebekte rastlantısal olması bekleniyor. Öyle değilse onun analizi derinleştirilecek, bizi de ayrıntılı göz ve kalp muayenesine göndereceklermiş. İleride başka çocuğumuz olursa onda aniridi olup olamayacağının istatistiğini veremiyorlar ama bebonun kendi çocuğunda bunun çıkma ihtimali %50. Bizde mutasyonlar çıkmasın ve bebeğin de ekstra bir durum çıkmasın diye dua etmeye devam
Amin amiiiiinAllah razı olsun canım benim. İnşallah hiçbirimizin hanesine, yavrusuna en ufak bir sıkıntı uğramasın
Gözünüz aydın, inşallah kendiliğinden kapanirÇok şükür canım, inşallah diğer testler de tertemiz gelir, aklınızdan silinmiş olur tüm ihtimaller. Bizden de güzel haberler var, kızımın kalbindeki delik tam ortadan kapanmaya başlamış, 5 mm lik delik 2,5 luk 2 delik oldu. Ameliyat için 6 aylık olmasını bekliyorduk, doktor artık 1 yaşını bekleyebiliriz dedi, inşallah o zamana kadar belki kendiliğinden kapanırRahatsızlığından dolayı kilo alımı yavaşlar demişti, çok uğraştım, biberon reddine rağmen her uyuduğunda belki alır diye mama hazırladım ağzına verdim gece gündüz, ağzında biberonla beklese de belki 2 yudum içer diye, kilosu normal çıktı çok şükür, çok sevindim anlatamam. Yavrularımızın tırnağına taş değmesin, yeter ki iyi olsunlar
Cok şükür cnm gözünüz aydınÇok şükür canım, inşallah diğer testler de tertemiz gelir, aklınızdan silinmiş olur tüm ihtimaller. Bizden de güzel haberler var, kızımın kalbindeki delik tam ortadan kapanmaya başlamış, 5 mm lik delik 2,5 luk 2 delik oldu. Ameliyat için 6 aylık olmasını bekliyorduk, doktor artık 1 yaşını bekleyebiliriz dedi, inşallah o zamana kadar belki kendiliğinden kapanırRahatsızlığından dolayı kilo alımı yavaşlar demişti, çok uğraştım, biberon reddine rağmen her uyuduğunda belki alır diye mama hazırladım ağzına verdim gece gündüz, ağzında biberonla beklese de belki 2 yudum içer diye, kilosu normal çıktı çok şükür, çok sevindim anlatamam. Yavrularımızın tırnağına taş değmesin, yeter ki iyi olsunlar
Benimki de ananesiyle babasında sakinleşiyor. Çünkü biz daha stresli yaklaşıyoruz. Yorgunluktan. Uykusuzluktan. Ya da evham yapıyoruz uyumadı beslenmedi vs diye hissediyorlar olumsuz ruh halimiziKesinlikle öyle cok etkileniyorlar ya, ben cok bunaldigimda eşim bırak sen diyor alıyor oyalıyor öyle mutlu oluyo ki yavrum, bazen uyutuyor bile babası, ben uğraşıyorum uyutamiyorum
Ben hala 2 numaradayım sıkıyor mu acaba çocuğumu allahım ben nasıl anayımBenimki cimciklemeyi ve tokatlamayı bıraktı. İyiye işaret olarak alıyorum bunu. İnşallah her şeyimiz hızla daha da iyiye gider, düzene oturur. Artık büyüyorlar gibi
Bu arada sana ve @Leylacaa 'ya bez sorum var. Bizimkinin ebatları da sizinkiler civarında. Kaç numara bez kullanıyorsunuz? 3 tam gibiydi ama biraz sıkıyor gibi gelmeye başladı 4'e geçtim ben ama çok mu erken acaba
Bu sorgulamamız hiç bitmeyecek bence. Ben de abarttım mı 4'e geçip bacak-kalça yapısını bozar mıyım diye taktım kafaya. Bayağı büyük oldu yani göbek kısmını kıvırmam gerekiyor ama bacağında lastik izi olmuyor en azındanBen hala 2 numaradayım sıkıyor mu acaba çocuğumu allahım ben nasıl anayım
Biraz daha erken gelse bu akşam denerdim. Gazı mı var nedir, üstüne burnu tıkalı. Üç kere uyudu uyandı sinirden çıldırdı uyuyamıyor diye garibim. En sonunda koltuğa yatırdım, üstünü değiştirdim, yağmur sesi açtım, babasına bırakıp gittim öyle uyumuş. Gerçekten bizim sakin kalamamamız onları daha çok strese sokuyor. Bizde anneanne de aşırı panik. Babası daha sakinNinni önerim var.
Bir haftadır bunda çok güzel uyuyor
Allah yardımcımız olsun canım br an evvel düzelsinler insallahYani yaramaz çocuk yine yaramaz büyüdükçe değişmiyor diyosuncok geçmiş olsun cnm, benimde bağışıklığım cok düştü ya direk diş etlerime vuruyor benim, fırsat bulup dinlenemiyoruz ki, benim paşa da öyle cnm hic uykusu yok ya gündüz bi tik iyi yanında durursam ama geceleri doğru düzgün uyumuyor, saat başı uyanıyoruz bizde hala, bana uyanınca hemen uykuya dalamamasi zor geliyor ya alıştım artık saat başı uyanmaya
Cok iyi yapmıssın canım zaten bebek fazlalığı kusmus ne kadar alacak ki bünyesinden fazlalığı. İstesekte o kadar kilo aldıramayız . Ay ne dengesizler var yaaAynen öyle.
Yok birde eşim verdiğiniz mamadan sonra daha çok kusmaya başladı deyince ukala ukala sizin 2 ayda aldiramadiginiz kiloyu ben 10 günde aldırdım dedi.
O mama kalori olarak kızıma iyi geldi gelmesine de onun dediği miktarda içirip devam etseydim şuan kızım 7 8 kilo olmuştu belki geçmişti bile eminim yani.
Ne kolay geliyor onlara.
Dün doktor 5400 olması lazım kilonun dedi tartıya bir koydum 5390. Şuan tam olması gereken kiloda yani. Doktorun 1 aylık verdiği mamayı ben 2 buçuk ay falan kullandım
Bende 2 deyim, 3 aldım lastik izi yine bacakta kaldı ve bacaklarını çok ayirarak uyuyordu 2 ye dondum iz var ona çare bulamadimBen hala 2 numaradayım sıkıyor mu acaba çocuğumu allahım ben nasıl anayım
Amin amiiiiin
Gözünüz aydın, inşallah kendiliğinden kapanir
Allah razı olsunCok şükür cnm gözünüz aydın
Bu sorgulamamız hiç bitmeyecek bence. Ben de abarttım mı 4'e geçip bacak-kalça yapısını bozar mıyım diye taktım kafaya. Bayağı büyük oldu yani göbek kısmını kıvırmam gerekiyor ama bacağında lastik izi olmuyor en azından
Uyumamak için direnip direnip Yorgunluktan sızıyorlar en son yavrular ya.Biraz daha erken gelse bu akşam denerdim. Gazı mı var nedir, üstüne burnu tıkalı. Üç kere uyudu uyandı sinirden çıldırdı uyuyamıyor diye garibim. En sonunda koltuğa yatırdım, üstünü değiştirdim, yağmur sesi açtım, babasına bırakıp gittim öyle uyumuş. Gerçekten bizim sakin kalamamamız onları daha çok strese sokuyor. Bizde anneanne de aşırı panik. Babası daha sakin
Bizim bazen iz oluyor bazen olmuyor. Ben de 3 numarayı bir deneyeceğimBende 2 deyim, 3 aldım lastik izi yine bacakta kaldı ve bacaklarını çok ayirarak uyuyordu 2 ye dondum iz var ona çare bulamadim
We use cookies and similar technologies for the following purposes:
Do you accept cookies and these technologies?
We use cookies and similar technologies for the following purposes:
Do you accept cookies and these technologies?