Popüler Konu PGT Yöntemi ile Başarılı Gebelik Elde Eden Var mı?

melekkannesi .!.:

Cemre hanim merhaba
oncelikle bebeginiz ile birlikte size saglikli bir omur diliyorum.Perinotoloji doktorumuz usg muaynesinde herhangi bir bulguya rastlamadi ve cvs testinin yapilan ilk taramasinda bebegimin butun taramalardan basariyla gectigi goruldu(trizomi down vb.)fakat esim ve bende bulunan 9.kromozom bozuklugu frederik ataksisi tasiyciliginin hastalagi oncesinde usg muaynelerinde herhangi bir belirlti gostermemektedir yani bu hastalagin tespitinde sadece dna analanizi ve nokta mutasyonlari aranmakta hastalik onceden hicbir belirti vermemektedir ve ilavetten hastalikli bir bebek gayet saglikli bir sekilde dogup erken asamada 5 ila 7 gec asamada 14_25 yaslari arasinda hasta olmaktadir ve bundan hicbir sekilde kacis yoktur .korkmayin telasa kapilmayin sizde ki kromozom bozuklugunun sebebi tespit edilebildi mi peki?cunku bizim ki cok nadir gorulen bir hastalik cok fazla insan bunu bilmiyor

Genişletmek için tıkla...

Bende 1 ve 19 nolu kromozonda translakosyon var yani 1 nolunun bir parcasi kopup 19 a yapismis 19 unki de kopup 1 e yapismis.ben saglikliyim.bana annemden gecms oda saglikli cok sukur.senin basna gelenleri gorunce gercekten cok uzuldum hem senin adina hem kendi adima endiselendim

eastnbull .!.:

melekkannesi öncellikle geçmiş olsun. Benzer durumu yaşadığım için seni çok iyi anlıyorum ve en kısa sürede sağlıklı hayırlı evlatlar diliyorum.

Bende sizin gibi şüphe bile bulunmuyordu. Bilmeden hamile kaldım. Kızım olacaktı. Doğsaydı şu aralar yaşını kutlayacaktık muhtemelen. Her yaşadığımızda bir hayır vardır. Yaşadığımız herşey için şükürler olsun napalım.

19. Haftaya kadar ne bir ultrason bulgusu nede bir ikili üçlü va riski hiçbirşey görünmedi. 19. Haftada detaylı ultrasona koşa koşa gittik, bebeğimizi göreceğiz diye. Ama o muayneden çıkışımı asla unutamam. Bebeğimde hastalık bulguları vardı. Bu neydi şimdi. Etrafımızda bir kişiden bile duymamıştık. Ne aile ne arkadaş

3-4 tane Perinataloga göründüm, ense kalınlığı, kalpte su toplanması, kulaklarda düşüklük, çenede gerilik, böbrek ve ciğer problemleri vs vs. Bebeğim genetk kromozomsal hastaydı ama tam tanı için amniyo yapılması lazımdı. Yaptırdık bebeğimde 2 kromozomda monozomi,13 kromozomda trizomi tespit edildi. 24. Haftamda sonlandırdık. Aylarca kendime gelemedim. Eşimle birlikte kan testi yaptırdık. Bebekteki hastalıği ben taşıyormuşum meğerse. Direk hastalık olarak geçmiş. Annem , babam ve kardeşim test yaptırdı hiç birinde çıkmadı. Kimden aldığım belli değil.

Eşimin zorlamasıyla 6-7 ay sonra doğal denedk ve yeniden hamileyim. Kısmetse 40 güne kadar oğlum olacak. Amniyo yaptırdım oğlumda benim gibi taşıyıcı olacak.

Allah bu yolda mücadele veren tüm arkadaşlarımın yüzünü güldürsün inşallah.

Genişletmek için tıkla...

Ah kuzum sen en buyuk cesaret ornegmsn benim.ikili taramada trzonomiye bakmiyorlar mi onda nasl cikmadi hayret

hazade hally

ben kisaca su sekilde ozetliyeyim :
oncelikli olarak gebe oldugumu bilmedigim icin benim testim genetiks lab.yapildi burda yapilan testler almanyaya gonderiliyor ozel lab.olarak geciyor 2000 tl civari gibi bir rakam odedik herhangi saglik sigortasi gecmiyor
ikinci asamada ben tasiyici ciktiktan sonra yaptigim arastirmalarda bogazici uni genetik lab.Prof.Nazli basak hocamiz ile tanistik esimin testi burda yapildi 600 tl test ucreti odedik bu lab.saglik sigortasi gecmiyor bogazici bunyesinde ozel bir lab.oldugu icin sadece genetik ile ilgili kisima bakiliyor tup bebek birimi yok
daha sonra prof dr Recep has a ulastik kendisi capa prof olmak ile birlikte ozel muaynanesinde test yapiyor (cvs testi)
bununda ucreti 2300 tl gibi bir rakamdi recep hocanin aldigi doku ornegi premed lab.gonderildi orada benim ve bebegimin dna si ayristirildi daha sonra aile takibini bogazici devraldigi icin bebegin doku ornegi bogazicine gonderildi ve teshis orada konuldu bu islem icinde ayri bir ucret alindi yanlis hatirlamiyorsam 1600 tl gibi bir rakamdi

sonuc olarak jinekologum perinatologum ve genetik prof ortak fikri pgd yada cgh tup bebek oldu bu sebebten dolayi bende arastirma icine girdim .
birde soyle bir durum oldu ilk benim testimi yaptirmak istedigimiz zaman CAPA TIP FAK.gittik esim ile beraber orada genetik danismanlik bolumunden prof ile gorustuk hastanede bu testin ortalama 6 ay da sonuclanacagini cunku ellerinde yeterli materyeller olmadigini devletin bu gibi yapilacak testlere yeterli imkani saglamadiklarini soylediler yani maddi durumu olmayanlar icin hem manevi hem maddi gercekten cok buyuk bir stres allah herkesin yardimcisi olsun .

Maysa2011 .!.:

Cemre arkadasim sen amino yada cvs yaptircakmisin

Genişletmek için tıkla...

Bilmiyorum galiba yaptirmayacagim canim ama kararszm .bugun doktrdan cok poztf ciktik.bugun arkadasn yazdgi olayi okuyunca endiselendim de.

C cemre y
cemre cim senin endiselenmeni gerektirecek bir durum yok sanirim doktorun gerekli aciklmayi yapmis benim ki seninkinden gercekten cok farkli bir hastalik ailesinde bizim gibi hastaligi kalitan hastlar oldugu icin surecin nasil gelistigini cok iyi biliyorum beni uzen de bebegimin bu berabet hastalik disinda butun testleri basari ile gecmis olmasiydi fakat dna testlerinin yanilma payi yok denecek kadar az hatta yok benim bebegim saglikli bile dogsaydi kisa bir sure sonra bu hastaligin pencesinde olacakti sende durum cok farkliymis ne kadar sanslisin ki bebegin tasiyci olmus tasiyici demek benim icin ve doktrolar icin gercekten saglikli bir bebek demek korkma endiselenme bebisin buyudukten sonra evlendigi zaman esiyle birlikte sizin genetik tasiycilik testinizi yaptirirlar ve gerekli onlemleri alirlar keske benim bebegimde boyle bir sansi olsaydi umarim ikinci gebeligimde bu problemim tamimiyle cozulmu olur ve bizde evlatlarimizi saglikla kucagiza aliriz .

melekkannesi .!.:

C cemre y
cemre cim senin endiselenmeni gerektirecek bir durum yok sanirim doktorun gerekli aciklmayi yapmis benim ki seninkinden gercekten cok farkli bir hastalik ailesinde bizim gibi hastaligi kalitan hastlar oldugu icin surecin nasil gelistigini cok iyi biliyorum beni uzen de bebegimin bu berabet hastalik disinda butun testleri basari ile gecmis olmasiydi fakat dna testlerinin yanilma payi yok denecek kadar az hatta yok benim bebegim saglikli bile dogsaydi kisa bir sure sonra bu hastaligin pencesinde olacakti sende durum cok farkliymis ne kadar sanslisin ki bebegin tasiyci olmus tasiyici demek benim icin ve doktrolar icin gercekten saglikli bir bebek demek korkma endiselenme bebisin buyudukten sonra evlendigi zaman esiyle birlikte sizin genetik tasiycilik testinizi yaptirirlar ve gerekli onlemleri alirlar keske benim bebegimde boyle bir sansi olsaydi umarim ikinci gebeligimde bu problemim tamimiyle cozulmu olur ve bizde evlatlarimizi saglikla kucagiza aliriz .

Genişletmek için tıkla...

Insallh canim. Allhm yuzumuzu guldursun.

melekkannesi canım öncelikle allah sabır versin. İkimizin hukayesi çok yakın aslında geçen sene bu zamanlar bende 20 haftalik bebegimi kaybettim. Esimle bende sizin gibi tek gen hastalığı tasiyirmusuz tabi bilmeden hamile kaldım ve 18..Haftada bebekte problemler görüldü sonra amniyosentez ve dna ayristirildi genentik test yapıldı ve hastalığmız bulundu. Doktorlar kesinlikle pgt dedi ama ben birkez daha normal hamile kaldım ve suan hersey normal gibi . Tabi hiçbir test yaptirmadigim için korku bitmiyor dogumuma az kaldin inşallah sağlıkla kucagimiza aliriz . Alah hwrkese hayirlisiyla nasip etsin

Cemre bu ikili testlerde bebeğinde Taşıyıcı olup olmadığı belli oluyor mu sizin öylemi belli oldu

panikli .!.:

Cemre bu ikili testlerde bebeğinde Taşıyıcı olup olmadığı belli oluyor mu sizin öylemi belli oldu

Genişletmek için tıkla...

Yoo belli olmuyo.genetik doktru 12 haftayi gecersen %90 saglikli dedi.doktruma sordum bendeki durum bebek te varmidr dye.olsuuuun sen hastamisin dedi bana.hayr degilim dedim.e tamm tasiyici olablr senn gbi dedi.offfff stresli gercekten.bugun gttik dzleriyle oynuyodu kuzum ya .doktrda iyi dedi ama tabi normal kadin dogumcu gttigim kisi.perinatlga falan gtmedim .

F ferda88
cok gecmis olsun Ferda hanim allah size bir guzel bebek daha nasip etmis insallah saglikla kucaginiza alirsiniz evladinizi
bizim normal yolla gebelik olursa doktorlar kumar oynayacagimizi soyluyor 10 kez yaparsin 10 da saglikli olur 10 kez yaparsin 10 da hasta olur birinciye vurdu ikinciye vurmayacak yada vuracak diye bir kaide yok diyorlar bende bir kez daha yasadigimiz o zor sureci yasamak istemiyorum cunku gercekten atlatilmasi cok guc birsey dusuk+ normal dogum + kurtaj ucunu bir arada yasadim allah kimseye yasatmasin o sebeple mecburi olarak pgd yapacagim .

melekkannesi .!.:

F ferda88
cok gecmis olsun Ferda hanim allah size bir guzel bebek daha nasip etmis insallah saglikla kucaginiza alirsiniz evladinizi
bizim normal yolla gebelik olursa doktorlar kumar oynayacagimizi soyluyor 10 kez yaparsin 10 da saglikli olur 10 kez yaparsin 10 da hasta olur birinciye vurdu ikinciye vurmayacak yada vuracak diye bir kaide yok diyorlar bende bir kez daha yasadigimiz o zor sureci yasamak istemiyorum cunku gercekten atlatilmasi cok guc birsey dusuk+ normal dogum + kurtaj ucunu bir arada yasadim allah kimseye yasatmasin o sebeple mecburi olarak pgd yapacagim .

Genişletmek için tıkla...

melekkannesi .!.:

F ferda88
cok gecmis olsun Ferda hanim allah size bir guzel bebek daha nasip etmis insallah saglikla kucaginiza alirsiniz evladinizi
bizim normal yolla gebelik olursa doktorlar kumar oynayacagimizi soyluyor 10 kez yaparsin 10 da saglikli olur 10 kez yaparsin 10 da hasta olur birinciye vurdu ikinciye vurmayacak yada vuracak diye bir kaide yok diyorlar bende bir kez daha yasadigimiz o zor sureci yasamak istemiyorum cunku gercekten atlatilmasi cok guc birsey dusuk+ normal dogum + kurtaj ucunu bir arada yasadim allah kimseye yasatmasin o sebeple mecburi olarak pgd yapacagim .

Genişletmek için tıkla...

Esin ve sen suan rahatsizliginiz varmi canim kaslarnzla ilgli yoksa sadece tasyici minz .kusura bakma yazdysan gozumden kacms olabilir

C cemre y

esim ve ben sadece tasiyciyiz bizde herhangi bir hastalik belirtisi yok canim benim annem tasiyci ben ondan almisim esimin babasi tasiyci o da babasindan almis eger benim annem ve babam tasiyci olsalarmis hasta olma olasiligim %25 olacakmis esiminde ayni sekilde tek gen bozukluklarinda hastaligin olusmasi icin iki tarafinda tasiyici olmasi gerekiyor tabi hasta olmama ihtimali %25 tasiyci olma ihtimali %50 olarak degerlendiriliyor bebegimizdeki sanssizlik o %25 lik oranda cikti maalesef.
benim anladigim kadari ile sadece sen tasiycisin suanda esine test yapildi mi bu rahatsizlik bizimki gibi iki tarafinda tasiyci olmasiyla mi olusuyor cunku seninki bizimkinden cok farkli sanirim

melekkannesi .!.:

C cemre y

esim ve ben sadece tasiyciyiz bizde herhangi bir hastalik belirtisi yok canim benim annem tasiyci ben ondan almisim esimin babasi tasiyci o da babasindan almis eger benim annem ve babam tasiyci olsalarmis hasta olma olasiligim %25 olacakmis esiminde ayni sekilde tek gen bozukluklarinda hastaligin olusmasi icin iki tarafinda tasiyici olmasi gerekiyor tabi hasta olmama ihtimali %25 tasiyci olma ihtimali %50 olarak degerlendiriliyor bebegimizdeki sanssizlik o %25 lik oranda cikti maalesef.
benim anladigim kadari ile sadece sen tasiycisin suanda esine test yapildi mi bu rahatsizlik bizimki gibi iki tarafinda tasiyci olmasiyla mi olusuyor cunku seninki bizimkinden cok farkli sanirim

Genişletmek için tıkla...

Evet esimede yapildi canm onda sorun olmadi.bizdede orani doktor %25 demisti.senn gercekten buyuk sansszligin olmus ikinizdede olmasi.herkesn snavi var canim.insalh sennde bir mucizen olur tez zamanda.sorunu cozmek icn teshs onemli.en onemli seyi cozmussunuz.bundN snrasi daha kolay allhn iznyle.sebepsz bircok kisnn bebegi olmuyor.dn azndan sebebimiz var tedavmzde olur .hersey yoluna grecek

C cemre y

evet canim dogru soyluyorsun sen hic korkma bebisin allahin izniyle saglikli dogacak bize de burdan haberlerini vereceksin belki senin doguracagin tarihte bende transferimi olurum guzel haberler veirirz birbirimize

saglikla kalin bebisin ile

ferda88 .!.:

melekkannesi canım öncelikle allah sabır versin. İkimizin hukayesi çok yakın aslında geçen sene bu zamanlar bende 20 haftalik bebegimi kaybettim. Esimle bende sizin gibi tek gen hastalığı tasiyirmusuz tabi bilmeden hamile kaldım ve 18..Haftada bebekte problemler görüldü sonra amniyosentez ve dna ayristirildi genentik test yapıldı ve hastalığmız bulundu. Doktorlar kesinlikle pgt dedi ama ben birkez daha normal hamile kaldım ve suan hersey normal gibi . Tabi hiçbir test yaptirmadigim için korku bitmiyor dogumuma az kaldin inşallah sağlıkla kucagimiza aliriz . Alah hwrkese hayirlisiyla nasip etsin

Genişletmek için tıkla...

Canım sen bu hamileliginde hiçbir testi yaptirmadin mi? (ikili uclu amniyosentez vs) sadece detaylı ultrasonami girdin.birde detayliya kac kere bakiyorlar.ultrasonda herşeyi soyleyebiliyor mu doktorun.kafamda deli sorular

C calikusu2912

once detayli ultrasona girdim orda hersey yolundaydi bebek gayet saglikliydi ama bizim hastaligimiz ultrasonda belli olacak birsey degil arkadaslar sadece dna dan anlasiliyor ikili tarama testi temiz uclu de temiz idi CVS (koryon villius) testimiz sonucu olumsuz ciktigi icin gebeligim sonlandirildi detayliya 1 kere 13.haftada baktilar eger cvs sonucum temiz ciksaydi perinatolugum birde 22.ci haftada cagiracakti bizi

melekkannesi .!.:

F ferda88
cok gecmis olsun Ferda hanim allah size bir guzel bebek daha nasip etmis insallah saglikla kucaginiza alirsiniz evladinizi
bizim normal yolla gebelik olursa doktorlar kumar oynayacagimizi soyluyor 10 kez yaparsin 10 da saglikli olur 10 kez yaparsin 10 da hasta olur birinciye vurdu ikinciye vurmayacak yada vuracak diye bir kaide yok diyorlar bende bir kez daha yasadigimiz o zor sureci yasamak istemiyorum cunku gercekten atlatilmasi cok guc birsey dusuk+ normal dogum + kurtaj ucunu bir arada yasadim allah kimseye yasatmasin o sebeple mecburi olarak pgd yapacagim .

Genişletmek için tıkla...

Amij sagolun bende ucunu beraber yaşadım bize de doktorlar her hamilelikte risk yüzde 25 dedi

arkadaslar kaybettigim bebegimde olusan hastalik ile ilgili sizlere bilgi vermek amacli yayinliyorum merak edenler ve ogrenmek isteyenler icin


Friedreich's ataksi (FA), sinir sistemine zamanla ilerleyen hasarlar veren, yürüme bozuklukları, konuşma problemleri ve kalp rahatsızlıklarına yol açan otozomal (cinsiyet genlerini taşımayan kromozomlarda bulunan) çekinik karakterde bir kalıtımsal hastalıktır.
Birçok farklı hastalıkta ve durumda gözlenen, hareket becerisinde azalma ve ayakta duramama gibi koordinasyon bozuklukları Ataksi diye tanımlanır. Friedreich's atakside görülen ataksi, özellikle el ve ayakların hareketlerini beyincik ile yaptıkları bağlantılar yoluyla kontrol eden sinir hücreleri başta olmak üzere, omurilikteki sinir dokusunun bozulmasına bağlı olarak ortaya çıkar. Omurilik giderek incelir ve bazı sinir hücreleri miyelin kılıflarını (sinir hücrelerini çevreleyerek izole eder ve sinir uyarılarının hızlı bir şekilde aktarılmasını sağlar) kaybederler.

Friedreich's ataksi, 9. kromozom çiftinde yer alan ve X25 diye adlandırılan bir gendeki anormallik dolayısıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. Genler, hücreler içerisinde yer alan kromozomlar üzerinde kodlanmış olan, hücrelere yaşamsal işlevlerini yürütebilmeleri için ihtiyaç duydukları proteinleri üretmek üzere gereken bilgiyi sağlayan ve nesiller boyunca aktarılarak yaşamın devam etmesini sağlayan bilgi paketçikleridir
Friedreich’s ataksiye neden olan hatanın 9. kromozomda yer aldığını keşfettiler. Yapılan çalışmalarda, hatanın fazla sayıda tekrarlanan “GAA” kodonundan kaynaklandığını tespit ettiler. Normal genlerde “GAA” dizlimi 7 ila 22 defa arasında tekrar ederken, FA’lı hastalarda bu tekrar yüzlere hatta binlere ulaşmaktadır. Bu tür gen hataları üçlü tekrar artışı olarak adlandırılırlar ve baskın olarak aktarılan birçok kalıtsal hastalıkla ilgili oldukları gösterilmiştir. Bir üçlü tekrar artışı nedeniyle ortaya çıktığı bilinen ve çekinik olduğu tespit edilen ilk genetik hastalık FA’dır. Her ne kadar, FA hastalarının %98’i bu genetik üçlü tekrar artışına sahip olsa da, bazı hastalarda bu durum gözlenmemektedir. Hasta olan bireylerin çok az bir kısmında, hastalığa neden olan başka bir gen hatası gözlenmiştir.
FA sadece, hatalı gen anne ve babadan aktarıldığında ortaya çıkar. Bu çekinik kalıtım modeli olarak adlandırılır. Hatalı geni ebeveynlerden sadece bir aktarırsa, çocuk FA taşıyıcısı olur ve onda FA belirtileri gözlenmez.
Taşıyıcılar, nörolojik açıdan normal görünürler ve çoğunlukla hastalıktan etkilenen bir çocukları olana kadar FA taşıyıcısı olduklarından habersizdirler. Tahminen her 100 kişiden 1 kişi FA taşıcısıdır ve her 40.000 kişiden biri FA hastasıdır. Her ikisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin, hastalığı aktarma şansları %25’dir.

calikusu2912 .!.:

Canım sen bu hamileliginde hiçbir testi yaptirmadin mi? (ikili uclu amniyosentez vs) sadece detaylı ultrasonami girdin.birde detayliya kac kere bakiyorlar.ultrasonda herşeyi soyleyebiliyor mu doktorun.kafamda deli sorular

Genişletmek için tıkla...

İkili üçlü ysptirdim ama.bunlar sadece olasılık ve bizim hastalıkla ilgili bir bilgi vermiyor bizim hastalık iskelet sorunu oldugu için ultrason yeterli geldi amniyo da yaptirmadim . Ayrıntılıya bir kere girdim

F ferda88 ultrasonda gorulmesi gercekten cok buyuk sans maalesef bizim oyle bir sansimiz yok hicbir zamanda olmayacak pgd tup bebek yapsam dahi 13.haftada tekrar cvs testi yaptiracagiz ikili uclu testler bizim hastalik icin bir belirti olusturmuyor maalesef .
insallah zamani gelince bebeginizi saglikla kucaginiza alirsiniz